Nach der Untersuchung der Gene von mehr als 200.000 Menschen auf der ganzen Welt, die an Typ-2-diabetes, die Forscher von der Perelman School of Medicine an der University of Pennsylvania und der Veterans Health Administration (VHA) Corporal Michael J. Crescenz Veterans Affairs Medical Center (CMCVAMC) gefunden, die Hunderte von genetischen Varianten, die noch nie zuvor im Zusammenhang mit der Krankheit.
Die Studie identifizierten gen-Varianten, die je nach ethnischer Zugehörigkeit, sowie Varianten gebunden an Bedingungen, die im Zusammenhang mit Typ-2-diabetes wie die koronare Herzkrankheit und die chronische Niereninsuffizienz. Diese expansive genetische Untersuchung, die größte Ihrer Art, die das Potenzial hat dramatische Auswirkungen auf die Betreuung von Millionen von Menschen weltweit, die an dieser Krankheit leiden. Die Studie ist veröffentlicht in der neuesten Ausgabe der Zeitschrift Nature Genetics.
Mithilfe von Daten aus der weltweit größten biobank—die Millionen-Veteran Program (MVP) in der VHA—plus das DIAGRAMM Konsortium, die UK Biobank, der Penn Medizin Biobank und Biobank Japan, die Forscher analysiert Studie Bevölkerung von 1,4 Millionen Menschen auf der ganzen Welt, von denen fast 230.000 Menschen mit Typ-2-diabetes.
Von dort brach die genetische make-up von den Hunderten von tausenden von Menschen und fand 558 unabhängigen genetischen Varianten, die sind unterschiedlich verteilt zwischen Menschen mit und ohne Typ-2-diabetes, 21 Europäer-Abstammung-spezifischen und sieben Afro-amerikanische Abstammung bestimmten. Von den 588 Varianten gefunden, 286 hatte zuvor noch nie entdeckt worden. Forscher dargelegt, um zu sehen, ob bestimmte genetische Varianten zu dieser Gruppe von Menschen an bestimmte Typ-2-diabetes-Erkrankungen.
„Letztlich wurden drei koronare Herzkrankheit verbunden, zwei an einem akuten ischämischen Schlaganfall, vier an Retinopathie zu erkranken, zwei-bis chronische Nierenerkrankung und ein bis Neuropathie“, sagte Marijana Vujkovic, Ph. D., ein biostatistician bei beiden der Perelman School of Medicine an der University of Pennsylvania, VHA ‚ s CMCVAMC und einen co-leader für die VHA national MVP Cardiometabolic Arbeitsgruppe. „Aufbauend auf dieser Forschung, die wissenschaftliche Gemeinschaft kann beurteilen, welche von den umliegenden Genen in der Nähe der identifizierten genetischen Varianten ist wahrscheinlich die kausale gene verändert, die Gefahr der Typ-2-diabetes, und dazu führen könnte, dass frühe Interventionen zu begrenzen, beherrschbare Risiken, die Krankheit zu entwickeln.“
Während so viele genetische Varianten gefunden wurden, die bei Menschen mit Typ-2-diabetes, nicht eine Variante wurde mit einbezogen, als die „schlechtesten“ oder „die gefährlichsten“, sagte co-senior-Autor Benjamin F. Voight, Ph. D., außerordentlicher professor von Systemen Translationale Pharmakologie und Therapeutik bei Penn, und ein co-leader für die VHA national MVP Cardiometabolic Arbeitsgruppe. „Allerdings, ebenso wie Herzkrankheiten, Schizophrenie oder Fettleibigkeit, ist es die Anhäufung von einer großen Anzahl dieser Varianten kann eine beträchtliche Erhöhung des Risikos. Wir hoffen, dass diese Studie kann nicht nur helfen, finden Sie, dass die Untergruppe von Patienten mit einem erheblichen Risiko, aber auch zu motivieren, neue, zukünftige Studien für Behandlungen auf der Grundlage dieser Erkenntnisse.“
Diese Penn und VHA-Forscher sagen, dass mehr wissen über genetische Varianten im Zusammenhang mit Typ-2-diabetes kann helfen, identifizieren potentielle therapeutische targets für Typ-2-diabetes. Sie sagen auch, es kann helfen, Behandlungskonzepte für Menschen mit der Bedingung, die möglicherweise auch eine Prädisposition für bestimmte diabetes-Komplikationen.
„Wohl wissend, dass die genetische Anfälligkeit für diabetes-Komplikationen bei einem Patienten bereits diagnostiziert mit Typ-2-diabetes, zum Beispiel durch einen kumulativen genetischen Risiko-score, könnten helfen, die Patienten zu kümmern“, sagte co-senior-Autor Kyong-Mi Chang, MD, ein professor von Medizin an Penn, Associate Chief of Staff für Forschung an der VHA ist CMCVAMC und die Co-PI für die VHA MVP Verdienst-Auszeichnung, unterstützt diese Arbeit. „Als Kliniker, wir hoffen, dass diese Erkenntnisse letztlich kann angewendet werden zur Verbesserung der Behandlungsergebnisse für unsere Patienten, darunter Veteranen.“