Forscher entdecken neue genetische Varianten, die zu Herz-Krankheit bei Säuglingen

Florida State University-Forscher in einer internationalen Zusammenarbeit identifiziert haben neue genetische Varianten, die Ursache von Herzerkrankungen bei Kindern und Ihre Forschung führte zu neuen Einsichten in die Rolle, die ein protein, das wirkt, wie das Herz pumpt Blut. Es ist eine Entdeckung könnte zu neue Behandlungen für Menschen mit Herz-Krankheit.

In zwei separaten Papieren, Jose Pinto, ein außerordentlicher professor in der College of Medicine, und P. Bryant Chase, ein professor in der Abteilung von Biologischen Wissenschaften, arbeitete mit Doktoranden Jamie Johnston und Maicon Landim-Vieira zu erkunden, eine Krankheit, die verursacht das Herz zum Pumpen von mit zu wenig Kraft. Ihre Arbeit wurde veröffentlicht in der Journal of Biological Chemistry und in Frontiers in Physiology .

Die Forscher entdeckten die neuen Interaktionen innerhalb der Teile von einem protein namens troponin. Troponin besteht aus drei teilen—troponin C, troponin I und troponin T—, die zusammen arbeiten, um zu regulieren das Herz das Pumpen von Blut. Die FSU Forscher entdeckt Interaktionen von troponin C mit Anteilen von troponin T, dass abnehmen kann, die Kraft der Herzschlag, etwas, das Wissenschaftler bisher nicht aufgefallen.

„Alle diese Proteine, Sie funktionieren wie ein Orchester,“ Pinto sagte. „Was ist das wichtigste für ein Orchester? Um in Harmonie, in balance. Sie brauchen, um eine gute balance, und Sie müssen in Harmonie sein, sonst werden Sie nicht produzieren gute Musik. Wenn eines dieser Proteine ist nicht synchron mit den anderen Proteinen, werden Sie nicht haben, Ihr Orchester in Harmonie oder ausgewogen, und dann wird zu dieser Krankheit führen.“

Die meisten früheren arbeiten konzentrierte sich auf die Wechselwirkungen zwischen troponin C und troponin I oder zwischen troponin T und einem anderen protein namens tropomyosin. Die neue Interaktion zwischen troponin C und troponin T ist „eine Interaktion, wird modulieren, wie viel Kraft das Herz generiert in jedem Herzschlag,“ Pinto sagte. „Wenn die Erhöhung der Anzahl dieser Interaktionen, die meisten wahrscheinlich, dass Sie den Rückgang der Kontraktion des Herzens, und wenn Sie verhindern, dass diese Wechselwirkungen sehr wahrscheinlich, dass Sie erhöhen die Kraft der Kontraktion in jedem Herzschlag.“

Aber die Wissenschaft führt manchmal zu mehr Fragen als Antworten. Eine Verwandte Studie von der gleichen FSU Forscher berichtet, eine neue Kombination von genetischen Varianten in einem anderen Teil von troponin C, die auch verursacht Herzkrankheiten bei Säuglingen. Eher als, um neue Wechselwirkungen zwischen den teilen des troponin dieser Studie führte die Forscher zu dem Schluss, dass es muss eine unbekannte Rolle für troponin, möglicherweise in den Zellkern, Chase sagte.

In dieser Forschung, DNA-Sequenzierung zeigte, dass eine Mutter und ein Vater hatten verschiedene Varianten, die beide betroffen sind die troponin-C-protein. Obwohl Ihre Zell-Funktion wurde verändert, in einer Weise, dass die Forscher erwartet, dass Sie Herzprobleme haben, die Sie nicht zeigen Anzeichen von Herzerkrankungen. Ihre Kinder hingegen, hatte beide Varianten, und obwohl Ihre Zellfunktionen zu sein schien mehr normal, Sie entwickelten tödlichen Herzerkrankungen.

„Einige Experimente bieten eine Vielzahl von unmittelbarer Einsicht, aber auch andere Zeiten finden wir heraus, dass wir einfach nicht alles verstehen, wir denken, wir tun“, sagte Chase. „So viel wie wir gelernt haben, so viel wie wir tun, zu verstehen, es ist viel mehr, dass ist unbekannt. Und es sind jene Zeiten, kann schließlich auch dazu führen auf ganz neue, unerwartete Einsichten.“

Das Verständnis der Wechselwirkungen zwischen den teilen des troponin-protein und auch troponin verschiedenen Rollen, in die Zellen des Herzens wird helfen, neue Therapien für Herz-Krankheit, sowohl für die Krankheit, die durch spezifische genetische Varianten, die die Forscher entdeckt und für Herz-Krankheit im Allgemeinen.