Autismus und anderen Entwicklungsstörungen Erkrankungen oft nicht diagnostiziert, bis ein Kind ist ein paar Jahre alt, wenn verhaltensinterventionen und Rede/Ergotherapie weniger wirksam. Aber neue Forschung in dieser Woche in PNAS schlägt vor, dass zwei einfachen, quantifizierbaren Maßnahmen—die spontanen Schwankungen im Pupillenerweiterung oder Herzfrequenz— ermöglichen könnte, in viel frühere Diagnose des Rett-Syndrom und möglicherweise anderen Erkrankungen, die mit Autismus-ähnliche Funktionen.
Die Studie, geführt von Boston Children ‚ s Hospital Neurowissenschaftler Michela Fagiolini, Ph. D. und Postdoc Pietro Artoni, Ph. D., enthüllt ein machine-learning-Algorithmus, können vor Ort Anomalien in Pupillenerweiterung, die vorausschauend von Autismus-Spektrum-Störung (ass) in Maus-Modellen. Es zeigt weiterhin, dass der Algorithmus kann genau erkennen, wenn ein Mädchen hat das Rett-Syndrom, eine genetische Störung, beeinträchtigt kognitive, sensorische, Motorische und vegetative Funktion ab 6 bis 18 Monaten des Alters, als auch als Autismus-ähnliche Verhaltensweisen.
Fagiolini und Kollegen hoffen, dieses system könnte eine frühe Warnung signal nicht nur für das Rett-Syndrom, aber für ASD im Allgemeinen. In der Zukunft, Sie glauben, es könnte auch verwendet werden, zu überwachen Reaktionen der Patienten auf die Behandlungen; derzeit ist eine klinische Studie testet das Medikament Ketamin für das Rett-Syndrom, ein gen-Therapie-Studie ist geplant.
„Wir wollen etwas Auslesen, was ist da Los im Gehirn, die quantitative, Objektive und sensibel auf kleinste Veränderungen“, sagt Fagiolini. „Mehr breit, es fehlt Biomarker sind reflektierende Aktivität des Gehirns, leicht zu quantifizieren sind, und nicht voreingenommen. Eine Maschine Messen könnte einen biomarker und nicht beeinflusst durch subjektive Interpretationen, wie ein patient tut.“
Geändert Erregung bei Autismus
Fagiolini und Artoni, in enger Zusammenarbeit mit Takao Hensch, Ph. D. und Charles Nelson, Ph. D., an der Boston Kinder, begann mit der Idee, dass die Menschen auf dem Autismus-Spektrum verändert haben, Verhaltens-Staaten. Vorherige Beweis zeigt an, dass das Gehirn cholinerge schaltkreise, die sich in der Erregung, besonders gestört und geändert, die Erregung wirkt sich sowohl auf die spontane Pupillenerweiterung/Verengung und die Herzfrequenz.
Fagiolini team, unterstützt durch die IRCN am Boston Children ‚ s F. M. Kirby Neurobiology Center, dargelegt, um zu Messen, Schüler Schwankungen in verschiedenen Maus-Modellen ASD, einschließlich Mäusen, die Mutationen verursachen das Rett-Syndrom oder CDKL5-Störung, als auch die BTBR-Mäuse. Spontane Pupillenerweiterung und Verengung verändert wurden, noch bevor die Tiere begannen, die zeigen, ASD-ähnliche Symptome, die das team gefunden.
Darüber hinaus bei Mäusen, denen MeCP2, das gen mutiert in Rett-Syndrom), bei der Wiederherstellung einer normalen Kopie des Gens, in cholinerge schaltkreise im Gehirn, nur verhinderte der Ausbruch des pupillary Fehlbildungen sowie Verhaltens-Symptome.
Vorhersage Rett-Syndrom bei Mädchen
Zur systematischen Verknüpfung der beobachteten Erregung Veränderungen des cholinergen Systems, das team nutzte eine frühere Entdeckung von Hensch: Mäusen, denen das LYNX1 protein aufweisen verstärkten cholinergen Signalisierung. Basierend auf über 60 Stunden der Beobachtung von Mäusen, die Forscher „trainierten“ ein deep learning Algorithmus zu erkennen abnorme pupillary Muster. Der gleiche Algorithmus genau eingeschätzt cholinerge Dysfunktion in der BTBR, CDKL5, und MeCP2-defizienten Mäusen.
Das team brachte dieses Algorithmus zu 35 junge Mädchen mit Rett-Syndrom und 40 in der Regel die Entwicklung steuert. Anstelle der Messung der girls‘ Schülerinnen und Schüler (da die Patienten zappeln), die Sie verwendet, Herzfrequenz-Schwankungen als das Maß der Erregung. Der Algorithmus dennoch erfolgreich identifiziert die Mädchen mit Rett-mit einer Genauigkeit von 80 Prozent im ersten und zweiten Jahr des Lebens.
„Diese beiden Biomarker schwanken in ähnlicher Weise, weil Sie sind proxies von der Aktivität des vegetativen Erregung“, sagt Artoni. „Es ist der so genannte“ Kampf-oder-Flucht-Reaktion.“
Vegetative Erregung, eine Eigenschaft des Gehirns, ist stark konserviert zwischen verschiedenen Spezies, ist ein robuster Indikator für eine veränderte Entwicklungs-Flugbahn, Fagiolini und Artoni gefunden.
Biomarker für Babys?
In einer früheren Studie mit Nelson, Fagiolini zeigten, dass visuelle evozierte Potentiale, EEG Messung der visuellen Verarbeitung im Gehirn, könnte auch dazu dienen, als ein potentieller biomarker für das Rett-Syndrom. Sie glaubt, dass Ihr zusammen solche Biomarker könnten die robusten und doch kostengünstigen screening-tools für Säuglinge und Kleinkinder, Warnung vor drohenden Entwicklungsstörungen Probleme und helfen, Folgen Sie dem Fortschreiten Ihrer Entwicklung oder Behandlung.