Ein internationales team von Forschern, angeführt von Huntsman Cancer Institute (HCI) an der University of Utah (U von U) hat entwickelt, kalibriert und validiert ein neuartiges Werkzeug für die Identifizierung der genetischen Veränderungen in Lynch-Syndrom-Gene, die wahrscheinlich verantwortlich für die Entstehung von Symptomen der Krankheit. Die Ergebnisse wurden diese Woche veröffentlicht in der Zeitschrift Genetics in Medicine.
Lynch-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, die führt zu höheren raten von Dickdarm -, Endometrium -, und anderen Krebserkrankungen. Wenn nicht verwaltete, Einzelpersonen mit Lynch-Syndrom haben eine 75 Prozent Lebensdauer Risiko der Entwicklung von Darmkrebs. Es wird angenommen, dass etwa fünf Prozent aller Darmkrebs-Fälle sind assoziiert mit diesem Syndrom.
Millionen verschiedene änderungen möglich sind Gene, die Steuern, Gesundheit, und es ist eine massive Unternehmen, um anzugeben, welche änderungen sind im Zusammenhang mit der Entwicklung der Krankheit. Einige genetische änderungen werden geglaubt, um haben überhaupt keine Auswirkungen, während andere tragen ein erhebliches Risiko.
Forscher an Huntsman Cancer Institute der Arbeit zu verstehen und einzuordnen, die gen-Veränderungen sind die wahrscheinlichsten, um die Krankheiten verursachen, sowie zu identifizieren, geeignete Strategien zu helfen, die Krankheit in Gefahr.
Diese bahnbrechende Studie wurde unter Leitung von Sean Tavtigian, Ph. D., ein Krebsforscher am HCI und professor von onkologischen Wissenschaften an der U of U. Die Arbeit wurde auf einer jahrzehntelangen internationalen Zusammenarbeit. „Korrekt zu identifizieren, welche der genetischen Veränderungen, die wir beobachten tatsächlich dazu führen, die Krankheit ist von grundlegender Bedeutung in der klinischen Sorgfalt,“ sagte Tavtigian. „Klarheit in dieser Frage hat das Potenzial zum hinzufügen von Jahren zum Leben der Patienten, Verringerung der Angst über die Krankheit, Risiken und nutzen der Gesundheitsversorgung Dollar mehr effizient.“
Das team verwendet ein Labor test, die zuvor in der Gruppe entwickelt von Niels de Wind, Ph. D., außerordentlicher professor der Humangenetik an der Medizinischen Zentrum der Universität Leiden in Den Niederlanden, zur Charakterisierung genetischer Veränderungen im Zusammenhang mit Krankheit, Gefahr. Der Labor-test, genannt die zellfreie in vitro MMR-Aktivität (CIMRA) – Test, verbessert die Klassifikation der Varianten von unklarer Bedeutung in Lynch-Syndrom. „Der test ist schnell und präzise,“ sagte de Wind. In der aktuellen Studie wurde der test gründlich kalibriert und validiert, so dass Ihre Ergebnisse können jetzt integriert werden mit computer-basierten Modellierungs-und klinischen Daten. Als Ergebnis dieser Studie bietet ein analytisches Werkzeug, geeignet für die klinische Anwendung zu bewerten, das potential von Veränderungen in Lynch-Syndrom-Gene, die Krankheiten verursachen.
„Ein wesentlicher Punkt ist, dass wir glauben, dass die Genauigkeit der tool Kombination der CIMRA test mit der zuvor veröffentlichten rechnerische Analyse über 97 Prozent, so dass es geeignet für den klinischen Einsatz“, sagte Tavtigian. de Wind Hinzugefügt, dass die Arbeit „stellt einen neuen Höhepunkt in der Einstufung der genetischen variation.“