Neue Forschung hat festgestellt, eine genetische mutation, die mit einer Art von Glaukom, bekannt als primäres Engwinkelglaukom (PACG), das könnte eröffnen neue Wege für die Früherkennung und Behandlung der Krankheit.
In der Studie, veröffentlicht in PLOS-Genetik, die Forscher von der Queen Mary University of London, UCL Institute of Ophthalmology und Moorfields Eye Hospital untersuchten die Gene von einer kaukasischen Familie mit einer starken Familiengeschichte des PACG zu identifizieren, mögliche Krankheits-verursachenden Genen.
Das research-team gefunden, die Mutationen in die gene der Spermatogenese Assoziierte Protein 13, oder SPATA13, verursacht PACG in die siebente generation der Familie. Sie waren auch in der Lage zu identifizieren, die anderen Mutationen in der SPATA13 gen verknüpft PACG in einer anderen Familie und Einzelpersonen mit der Krankheit.
Die weitere Untersuchung ergab, dass die SPATA13 gen wurde ebenfalls stark exprimiert, in die Teile des Auges von der Krankheit betroffen, bestätigt die Ergebnisse der genetischen Untersuchungen.
Glaukom ist die häufigste Ursache irreversibler Blindheit weltweit, die bei beinahe 80 Millionen Menschen. PACG entfallen rund 50% der Glaukom Blindheit weltweit, aber bis jetzt die genaue genetische Mutationen, die Ursache der Krankheit unbekannt waren.
Die Studie liefert den ersten Nachweis, dass SPATA13-gen ist eines der wichtigsten Gene, die Krankheiten des Auges, und die Ergebnisse werden den Forschern helfen, Identifizierung anderer Gene, die eine Rolle bei der Entwicklung des PACG.
Dr. Ahmad Waseem, Professor der Molekularen und Zellulären Orale Biologie an der Queen Mary, sagte: „Primäre Winkel-Schließung Glaukom ist eine seltenere form des Glaukoms, das kann asymptomatisch sein, aber bewirkt, dass plötzliche Blindheit immense Belastung für das Gesundheitswesen und die Volkswirtschaft. Diese bahnbrechende Studie identifiziert ersten genetischen Ursache der Krankheit, und die Forscher entwickeln neuartiges screening-und Behandlungsmethoden und auch helfen, zeigen andere Gene, die diese Krankheit Weg.“