Bestimmte genetische Veränderungen, sogenannte „pathogene Varianten, die mit“ deutlich erhöhen Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs zu den führenden Ursachen für Tod—, aber die Tests zum identifizieren der einzelnen Träger ist nicht Teil der aktuellen klinischen Praxis.
Jetzt ein team von Forschern am Massachusetts General Hospital (MGH) festgestellt, dass fast 1% der Bevölkerung tragen solche pathogenen Varianten. Diese Personen wurden bei deutlich erhöhten Risiko und konnte nicht sicher identifiziert werden, basierend auf der Geschichte der Familie.
Wie berichtet in JAMA Netzwerk Öffnen, untersuchten die Forscher 49,738 Erwachsene mittleren Alters in den UK-Biobank, die rekrutierten Personen in das Vereinigte Königreich. Die Studie konzentriert sich auf drei genetische Bedingungen, wobei, entsprechend dem US-Zentren für Seuchenkontrolle und-Prävention, die Identifizierung von Personen, die pathogene Varianten können besonders nützlich sein: familiäre Hypercholesterinämie, die prädisponiert für Herz-Kreislauf-Erkrankungen; erblichen Brust-und Eierstockkrebs; und Lynch-Syndrom, die prädisponiert für Darm-und Gebärmutter-Krebs.
Arbeiten mit Genetikern sich an Partner im Gesundheitswesen Personalisierte Medizin, die Wissenschaftler festgestellt, dass 441 (0.9%) der UK Biobank-Teilnehmer trug eine pathogene Variante, einschließlich 0.3% für die familiäre Hypercholesterinämie, 0,5% für erblichen Brust-und Eierstockkrebs, und 0,2% für Lynch-Syndrom.
„Wir haben uns gefragt, wie die Ergebnisse waren betroffen, die für die pathogene Variante-Träger im Kontext der zeitgenössischen Sorge,“, sagte führen Autor Aniruddh Patel, MD, ein Kardiologie fellow am MGH und an der Harvard Medical School.
Für alle drei Bedingungen, die Gefahr von Erkrankungen deutlich höher war: 21% für die familiäre Hypercholesterinämie-Variante-Träger vs. 9% der noncarriers, 28% der erbliche Brust-und Eierstockkrebs-Variante-Träger-Varianten vs. 8% der noncarriers, und 22% der Lynch-Syndrom-Variante-Träger vs. 2% der noncarriers.
„Was wirklich auffallend war, dass einfach die Geschichte einer Familie—wie ich derzeit in meiner klinischen Praxis—hätte erkennen konnte die meisten der high-risk-Personen“, sagte senior-Autor Amit V. Khera, MD, medizinischer Direktor des MGH Präventive Genomik Klinik und Leiter einer Forschungsgruppe an MGH und das Broad Institute des MIT und Harvard.
Über die drei Bedingungen, nur 40% der Personen, die befördert eine pathogene Variante hingewiesen, dass ein Elternteil oder ein Geschwister betroffen waren durch die damit verbundenen Krankheiten. „Was mehr ist, dass die Informationen ergänzen—wer hatte sowohl die Geschichte einer Familie und einer pathogenen Variante waren auf dem höchsten Risiko,“ Khera sagte.
„Gentests ist derzeit überwiegend in den bereits betroffenen, die durch Krankheit, aber diese Daten sprechen für das Potenzial, es zu tun in einem viel breiteren Bevölkerung,“ Dr. Patel sagte. Die Kosten für die Prüfung ist dramatisch gesunken und liegt jetzt bei etwa $200.
Wenn festgestellt, kann das Risiko reduziert werden, durch Eingriffe wie Cholesterin-senkende Medikamente, frühere screening mit Mammographie oder Koloskopie, oder auch chirurgische Eingriffe wie eine Mastektomie und Eierstock-Entfernung.