Es ist eine Augenerkrankung, wo die Genetik und Umweltfaktoren, wie UV-Licht und kräftige augenreiben verschwören, um die übliche Krümmung der Hornhaut Spitzer, verlassen uns mit Doppelbildern und kurzsichtig.
Die National Basketball Association und Golden State Warriors-star Stephen Curry dazu beigetragen, dass Keratokonus, die leiden schätzungsweise 1 in 2000, ein sichtbarer Augenleiden, die in diesem April.
Ein 2,1 Millionen US-Dollar Zuschuss von der National Eye Institute hilft jetzt Dr. Yutao Liu, vision scientist und Humangenetiker, erfahren Sie mehr über Keratokonus “ Ursachen und identifizieren Punkte, um besser zu diagnostizieren, zu behandeln und vielleicht auch verhindern, dass die progressive Krankheit, die beginnt in der Regel unsere teens.
„Wir wollen den Patienten helfen, besser zu verstehen, was passiert ist, um Ihre vision besser zu verstehen, wie Keratokonus passiert, und geben ärzten besser Punkte zu intervenieren“, sagt der Wissenschaftler in der Abteilung für Zellbiologie und Anatomie an der Medical College of Georgia und James und Jean Culver Vision Discovery-Institutes am Augusta-Universität.
Liu entwickelte die erste Maus-Modell des Keratokonus, die ermöglicht, seine Forschungsgruppe zu beobachten, die Krankheit spielt sich in Echtzeit. Er ist die weitere Erforschung der Rolle von Mutationen des Gens PPIP5K2, die er sich in den Patienten und verwendet, um die neuen Maus-Modell. Er ist auch die Untersuchung der Hornhaut Gewebe von Menschen mit und ohne die Krankheit, der Suche nach noch mehr Gene und Antworten.
Keratokonus kann beginnen in einem Auge, dann die Fortschritte zu den beiden, obwohl es dazu neigt, strenger sein in einem Auge, Liu sagt. Die Natürliche Krümmung der klaren Hornhaut, die leicht ermöglicht, die Mehrheit der Licht in unser Auge wird statt dünner, schwächer und mehr konisch geformt. Licht, das unsere Augen und unser Gehirn in Bilder konvertiert, wird gebrochen, so bekommen wir double vision, Astigmatismus und starke Kurzsichtigkeit.
Einige Fehler der vision änderungen für mehr gemeinsame Augenprobleme, aber das Tempo der Veränderung ist in der Regel viel schneller mit Keratokonus, Liu sagt.
Es wurde in zwei Mehrgenerationen-Familien mit mehreren Familienmitgliedern mit der Krankheit, die Forscher identifizierten zwei spezifische Mutationen in PPIP5K2, ein gen stark exprimiert in menschlichen und Maus-Hornhaut.
Jetzt wollen Sie mehr darüber erfahren, wie sich die Mutationen Krankheit führen. Denken Sie mindestens einen Weg, die veränderten Gene beeinflussen vision ist mit der Produktion der Zell-Treibstoff ATP in der Hornhaut.
Es ist bekannt, dass die Funktion und form der Mitochondrien, den Zell-Kraftwerken, wo die Lebensmittel, die wir Essen, verwandelt sich in ATP, das ist anders in den Hornhäuten von Patienten mit der Krankheit. „Leute gefunden haben, reduziert die ATP-Produktion in Patienten,“ sagt Liu, wer Kraftpakete und ATP wieder in seinem Modell der Maus und dem menschlichen Gewebe. Die klare Auswirkungen von niedrigeren Kraftstoff-Ebenen, bleibt unklar, wie, ob es Blätter Hornhaut-Zellen schwächer oder weniger in der Lage zu halten Ihre Form, so dass unter den vielen Fragen, möchte Liu Antwort. Die Ermittler wollen auch wissen, ob, wie Sie vermutet, die veränderte Mitochondrien produzieren mehr oxidativen stress, die bereits im Zusammenhang mit Keratokonus.
Sie stellen die Hypothese auf die gen-Mutationen, die zusammen mit Umweltfaktoren letztlich verändern die zellulären Prozesse ergeben in der Verdünnung der Hornhaut ist in der Regel klar und gut organisiert stroma, durch die das Licht passieren muss. Es ist auch, was scheint, eine zusammenhängende Veränderung in der äußersten Epithelschicht der Hornhaut, die normalerweise hilft pflegen die Hornhaut und schützen Sie es gegen Eindringlinge wie Mikroben oder sogar ein bisschen Schutt. Als das Stroma-Schicht dünner, die epitheliale Schicht verdickt sich, scheinbar harmlos, aber möglicherweise kompensatorische bewegen, Liu sagt.
Sie sind mit ganzen exome sequencing, das sich mit der protein-kodierenden Regionen aller unserer Gene, zu schauen, PPIP5K2 Mutationen in Patienten mehr und mehr zu finden neuartige Gene und gen-Mutationen sowie.
Sie sind auf der Suche in beide Hornhaut entfernt, die für eine Hornhaut-Transplantation für die Patienten—das ist im wesentlichen die einzige derzeitige Weg, um ganz korrekt die Krankheit—und zu vergleichen, was Sie finden, um zu gesunden humanen Hornhautgewebe.
In der Maus-Modell, das Sie entwickelt, die, wie einige der Familien, die Mutationen in der PPIP5K2 gen, sind Sie auf der Suche hinter diesen Mutationen um zu sehen, wie die vision verändert körperlichen Veränderungen tatsächlich auftreten.
Von drei Monaten Mäusen, die live über zwei Jahre und haben einen beschleunigten Weg für die meisten Menschen-wie Krankheit—haben deckend, anstatt klare Hornhaut. Mit Kollegen an der Duke University, Liu half bei der Entwicklung von software, die es Ihnen ermöglicht, an menschlichen optische-Kohärenz-Tomographie, die Licht verwendet, um die Visualisierung der Anatomie des Auges, um zu sehen, diese und andere änderungen in der vergleichsweise minute Maus, die Struktur des Auges. Mit dieser Maus-version des Office-Anpassungstools Sie sind für die Suche in der Maus-Modell, dass die Hornhautkrümmung hat aufgeraut und die epitheliale Schicht verdickt, wie, was passiert im Menschen. In der komprimierten Zeitrahmen von einer Maus, können Sie sogar beobachten Sie die Krankheit zu entwickeln, und schauen, was passiert, um die Mitochondrien und ATP. „Unsere Technik kann verwendet werden, um diese änderungen verfolgen in Echtzeit“, sagt Liu.
Liu vermutet PPIP5K2 sowie einige andere Keratokonus-Gene, ähnliche pathways der Handlung, denn Ihre Ergebnisse sind ähnlich, Liu sagt. Zu Fuß nach dieser Aktion wegen, können die Ermittler mögliche Punkte, wo Sie eingreifen könnte, zu stoppen oder eventuell sogar verhindern, dass die Krankheit bei Menschen mit gen-Mutationen, die ein Risiko darstellen, sagt er.
Das Fortschreiten der Krankheit neigt dazu, sich zu stabilisieren, sobald die Patienten erreichen Ihre 40er Jahre, möglicherweise, weil der Hormonspiegel, der Anstieg nach oben in die Jugend und sind gedacht, um ein beitragender Faktor sein, beginnen zu fallen, Liu sagt. Während die absolute Ursachen sind noch nicht bekannt, der National Keratokonus Foundation sagt, dass die Hormone, die zusammen mit der Genetik und der Umgebung, die alle eine Rolle zu spielen scheinen. Umwelt-Beiträge zu UV-Licht ausgesetzt, energische Augen reiben, sowie Allergien, die kann dazu führen, energische Augen reiben. Andere Verbände sind oxidativer stress, ein normales Ergebnis unserer regelmäßigen Einsatz von Sauerstoff, die destruktiv sein können auf den höheren Ebenen. Der Ansturm der Hormone rund um die Pubertät auch noch eine unbewiesene Hypothese, die Beziehungen wieder auf die Tatsache, dass die meisten Fälle diagnostiziert in der Pubertät und oft die Fortschritte während der Schwangerschaft, nach der foundation. Prozentsatz der Patienten, die LASIX Chirurgie auch die Entwicklung von sekundären Keratokonus.
Mehr als ein Dutzend Gene sind derzeit mit der Bedingung verbunden, von denen einige beteiligten im Auge und Hornhaut, die Entwicklung und die extrazelluläre matrix zwischen den Zellen, nach dem US National Library of Medicine.
Protein-kodierende PPIP5K2 bereits im Zusammenhang mit Autismus, Autismus-Spektrum-Störungen, Schwerhörigkeit und Krebs.
Behandlungen für Keratokonus umfassen eine Vielzahl von Kontaktlinsen, die können, etwas wie ein body-former, helfen die Hornhaut halten Ihre Form für eine Weile zumindest. Es gibt auch crosslinking-Therapie Stärkung der Hornhaut und hilft stoppen das Fortschreiten der Krankheit aber dauert etwa sechs Monate zu arbeiten. Eine Hornhaut-Transplantation ist wahrscheinlich die nächste Sache, um die Lösung der Krankheit, Liu sagt.