Eine Entscheidungshilfe entwickelt, um Patienten, die sich in der genomischen Sequenzierung reduzieren die Menge an Zeit, die Patienten verbringen im Gespräch mit überlasteten genetische Berater und hilft Ihnen dabei, wurden, mehr wissen über die Vorteile der Sequenzierung, schlägt eine Studie von St. Michael-Krankenhaus.
Veröffentlicht in der Genetik in der Medizin, der offiziellen Zeitschrift der American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), die Studie bewertet die Wirksamkeit der Genomik-Berater, eine interaktive online-Entscheidungshilfe dient als Leitfaden für Patienten, deren Genom sequenziert und angeboten werden, zusätzliche medizinische Informationen ergeben, werden durch die Sequenzierung.
In der Regel, die Patienten Unterziehen genomische Sequenzierung, um zu lernen, über die eine bestimmte Bedingung, die Sie haben können—aber der test zeigt auch, sekundäre oder zufällige Befunde, eine Reihe von anderen Daten, die möglicherweise oder möglicherweise nicht vorhanden beunruhigende Neuigkeiten über eine person ‚ s Risiko zu entwickeln, weitere Gesundheitsprobleme.
Zum Beispiel könnte eine person haben, Ihr Genom sequenziert, um zu bewerten, Herzerkrankungen und entdecken Sie, dass Sie an einer neuromuskulären Erkrankung sowie ein hohes Risiko für Herz-Probleme. Vielleicht haben Sie Ihr Genom sequenziert, die als Teil einer Studie über Zystische Fibrose, eine genetische Lungenerkrankungen und finden Sie heraus, Sie haben auch Veränderungen in einem gen, das die Einflüsse von Krebs.
„Wenn Sie beginnen, öffnen Sie die Büchse der Pandora zu finden, eine Sache, die Sie haben wollen, zu wissen, über Ihr Genom, finden Sie vielleicht mehr als Sie erwartet hatte,“ sagte Dr. Yvonne Pommer, ein Wissenschaftler an der Li Ka Shing Wissen Institute of St. Michael ‚ s Hospital, die dazu geführt hat, die Schaffung der Genomik-Berater.
„Klinische Leitlinien empfehlen, dass ärzte engagieren sich in der gemeinsamen Entscheidungsfindung mit dem Patienten über den Eingang der sekundären Ergebnisse vor der Sequenzierung. Mit den bestehenden Einschränkungen für genetische Berater, ist es eine Notwendigkeit für weniger Ressourcen-Intensive Möglichkeiten zur Bildung und Unterstützung bei der Entscheidungsfindung.“
Dr. Pommer die Studie ergab, dass Patienten, die die Genomics-Berater verbringen musste, 24 Minuten weniger sprechen mit einem genetischen Berater als diejenigen, die nicht auf das tool zugreifen. Diejenigen, die den Genomik-Berater sagte auch, Sie waren mehr zu wissen über die Vorteile der Sequenzierung.
Dies ist der erste bekannte randomisierten kontrollierten Studie zur Evaluation einer Entscheidungshilfe, die Führungen für Erwachsene Patienten Auswahl der Sekundarstufe Erkenntnisse aus der Genom-Sequenzierung. Ein hundert und dreißig-drei Patienten wurden randomisiert. Die intervention arm wird die Genomik-Berater wählen Sie die Kategorien der sekundären Ergebnisse, die Sie erhalten wollten, während die Kontrolle der Teilnehmer Sprach von einer genetischen Berater, um Ihre Auswahl.
Während die Entscheidung, die Beihilfen nicht verringern Entscheidungs-Konflikt im Vergleich mit der genetischen Beratung allein, es hat sich in kürzeren Gesprächen mit Beratern und einem höheren wissen der Sequenzierung Vorteile.
„Mit dieser Studie haben wir Beweise dafür, dass unsere Entscheidung, die Hilfe hat das Potenzial, um eine kritische Lücke, die es in der Genom-Sequenzierung“, so Dr. Pommer sagte.
„Wie Genom-Sequenzierung wird immer beliebter in einer Vielzahl von Spezialitäten, eine verbesserte genomikkenntnisse mit weniger Ressourcen und erheblich weniger Zeit mit genetischen Ratgeber ist ein entscheidender Vorteil der Genomik-Berater bietet.“