Die meisten Menschen mit Fanconi-Anämie diagnostiziert werden, bevor Sie 12, aber Sie Leben nicht vorbei 30. Wei Du—ein Forscher in der WVU-Schule der Apotheke und der WVU Cancer Institute—erforscht das metabolische Prozesse, die hinter dieser form der Anämie. Ihre Ergebnisse führen zu neuen gen-Therapien, die den Patienten helfen, besser zu Leben, mehr.
Die Behandlung von hartnäckigen Blut-Krankheit, die Streiks, die Kinder können kommen, runter zu tweaken, Energie-Produktion in den Stammzellen, schlägt Forschung von der West Virginia University.
Wei Du, ein assistant professor in der Schule der Apotheke, ist die Untersuchung der Verbindung zwischen dem, wie Stammzellen Energie und wie Fanconi-Anämie entwickelt. Die Krankheit macht es härter für das Knochenmark, um die Abwanderung aus den Blut-Zellen, die unser Körper braucht zur Bekämpfung von Krankheiten, stillen von Blutungen und der transport von Sauerstoff. Es macht auch die Reparatur beschädigter DNA zu erschweren.
„Fast alle Kinder mit Fanconi-Anämie entwickeln Leukämie schließlich,“ sagte Du, wer co-leitet die Alexander B. Osborn Hämatopoetischen Malignen Erkrankungen und Transplantation Programm an der WVU Cancer Institute. Nach St. Jude Children ‚ s Research Hospital, die mittlere Lebenserwartung für Menschen mit der Krankheit ist zwischen 20 und 30 Jahren.
Du und Ihr Forschungsteam entdeckt, dass in Tiermodellen der Fanconi-Anämie Stammzellen tendenziell zu verwenden, aerobic—oder Sauerstoff-Basis—Prozesse, um Energie. Das ist ungewöhnlich: normalerweise werden die Stammzellen im Knochenmark und Blut lieber einen anaeroben Prozess, der sich nicht auf Sauerstoff.
Dieser metabolische Unterschied deutet darauf hin, dass Fanconi-Anämie die vielfältigen Symptome von Müdigkeit und Kurzatmigkeit, häufige Blaue Flecken und Nasenbluten—Scharnier kann auf zellulärer Ebene Energie-Produktion.
In der Tat, ein einzelner Schritt in der metabolischen Prozess scheint von entscheidender Bedeutung. Die Forscher identifizierten einen spezifischen Signalweg—den so genannten p53-TIGAR-Achse—das war überexprimiert in die anämische Modelle. Die überexpression korreliert aerobic „Umleitung“ der Stammzellen Energieerzeugung.
Der aktuelle standard der Versorgung für die Fanconi-Anämie gehören Knochenmark-Transplantation, aber, wie Du erklärt, es arbeitet weniger als ein Drittel der Zeit. „In den Leuten mit Fanconi-Anämie, Blut-Zellen sind nicht die einzigen, die eine mutation haben“, sagte Sie. „So wie andere Zellen in anderen teilen des Körpers, die Unterstützung Stammzellen überleben.“ Aus diesem Grund ist der Körper der Patienten nicht unterstützen können, die die Replikation der gesunden, normalen Zellen transplantiert richtig und Blutarmut besteht.
Aber Du Erkenntnisse könnten dazu beitragen, neue und bessere Behandlungen für die Fanconi-Anämie. Eine vielversprechende option ist ein Medikament, das hemmt die overactivation der p53-TIGAR-signal. Verhinderung der p53-TIGAR aus übermäßige Aktivierung führt die Stammzellen “ Energie-Produktion wieder auf dem gewohnten Weg.