Eine neue, anspruchsvolle Computer-Modell, entwickelt von den Wissenschaftlern an der Lawson Health Research Institute, bringt eine innovative Methode der Diagnose der seltenen hereditären Bedingungen.
Genom-weite Tests der DNA-Methylierung, ein Mechanismus, der die epigenom, hat sich gezeigt, zur Erleichterung der Diagnose von bisher ungelöste Fälle von Entwicklungsstörungen oder angeborene Anomalien. Das epigenom ist jeder Prozess, der sich ändern kann die expression eines Gens ohne eine änderung der Gensequenz.
Die neueste in einer Reihe von Publikationen rund um das Thema epigenomik Tests angewendet, die neue pattern-recognition-Modell, um DNA-Proben von 965 Patienten mit Entwicklungsstörungen und angeborenen Anomalien, die nicht über eine definitive Diagnose gestellt trotz umfangreichen klinischen Gentests. Ihre DNA, die durch Blutproben, untersucht wurde, mit dem neuen Modell, und Dutzende von neuen Fällen, die gelöst wurden.
Aktuelle Tests von Patienten, die präsentieren mit Entwicklungsstörungen und angeborenen Anomalien Blätter einer Anzahl von Fällen nicht diagnostiziert oder unerklärliche. „Viele Familien, die Jahre damit verbringen, gehen durch wiederholte Tests und Bewertungen, auf der Suche nach einer Diagnose. Diese Prozess ist hart, auf Patienten und Ihre Familien, und ist eine große Kosten für unser Gesundheitssystem“, erklärt Dr. Bekim Sadikovic, Associate Scientist bei Lawson, Leiter des Molecular Genetics Division im Department of Pathology and Laboratory Medicine, London Health Sciences Centre (LHSC).
Während derzeit gibt es begrenzte Behandlungsmöglichkeiten im Zusammenhang mit vielen dieser Bedingungen, die Bereitstellung einer bestimmten Diagnose kann ärzten helfen, besser vorherzusagen, den Verlauf der Krankheit, so dass für eine bessere Planung und Unterstützung für den Patienten. Diese Forschung unterstreicht den Wert der epigenomik Tests in die routine Bewertung der Entwicklungsstörungen und angeborenen Erkrankungen.
Aus dieser Forschung, LHSC wird der erste Standort in der Welt zu bieten diese Art von Gentests. „Wir sind begeistert, machen diese Tests sind zugänglich für lokale Patienten, und in der ganzen Welt. Unser Labor hat sich zusammengeschlossen, und lizenziert diese Technologie an der Greenwood-Genetik-Labors in den Vereinigten Staaten und in Amsterdam University Medical Centre Labors in der europäischen Union“, sagt Dr. Sadikovic. 100 Prozent der Einnahmen werden geschleust werden wieder vor Ort zu unterstützen-Tests für die Patienten und die laufende Forschung.