Müssen größere Vielfalt innerhalb der genetischen Daten-sets: Diversifizierung der Bevölkerung-Ebene die genetischen Daten über Europäer zu erweitern die macht der polygene erzielt

Polygene erzielt Vorhersagen kann, kann eine person das Risiko für Erkrankungen wie koronare Herzkrankheit, Brustkrebs und Typ-2-diabetes (T2D) mit großer Genauigkeit, auch bei Patienten, die keine gemeinsamen Warnzeichen. Diese neuen Genom-Analyse-tool hält Versprechen für die ärzte, die möglicherweise in der Lage, zu intervenieren, früher zu helfen, verhindern, dass häufige Erkrankung bei gefährdeten Personen.

Laut einer neuen Studie jedoch, polygene erzielt entwickelt, durch das Studium die Europäer machen einen besseren job bei der Vorhersage von Krankheiten Risiko für Menschen europäischer Abstammung, die als für diejenigen mit anderen ancestries.

Forscher vom Breiten Institut von MIT und Harvard und dem Massachusetts General Hospital (MGH) führte ein team, das benutzt, groß angelegte genetische Daten aus der UK Biobank zu entwickeln Vorhersage-scores für Größe, body-mass-index, T2D, und bestimmte andere Merkmale und Krankheiten.

Die Forscher fanden heraus, dass polygene erzielt, berechnet auf der Grundlage von Daten aus der UK Biobank, hatte eine 4,5 mal höhere Vorhersagegenauigkeit für Menschen europäischer Abstammung sind als diejenigen von afrikanischer Abstammung, und zwei mal höhere Genauigkeit als die Ost-asiatische Abstammung.

„Von einem klinischen Kontext, das heißt, dass die aktuellen polygene erzielt, sind deutlich besser in der Vorhersage des Risikos der häufigsten Erkrankungen bei Menschen europäischer Abstammung sind als diejenigen von afrikanischer Abstammung,“ sagte Alicia Martin, der führende Autor der Studie und ein Partner des Programms in Medizinischem und Populationsgenetik und der Stanley-Mitte für Psychiatrische Forschung am Broad Institute.

Martin, wer ist jetzt ein Lehrer in der Untersuchung im MGH, diese Arbeit angefangen, als Sie ein Postdoktorand im Labor von Mark Daly, Institut Mitglied und co-Direktor des Programms in Medizinischem und Populationsgenetik am Breiten Institut.

Diese Ergebnisse sind veröffentlicht in Nature Genetics.

Mit den Fortschritten in der Genom-Sequenzierung Technologie, Studien in den Leuten des europäischen Geschlechtes haben schnell gewachsen in den letzten paar Jahren, während der Anteil der nicht-Europäer in diese genomische Studien haben stagniert seit 2014, die Autoren berichten. Ab dem Jahr 2016, 80 Prozent der Teilnehmer an genetischen Studien sind europäischer Abstammung, obwohl die Europäer stellen nur 16 Prozent der Weltbevölkerung.

UK Biobank ist eine der größten öffentlich verfügbaren genetischen Daten-sets. Es enthält Informationen, die für eine halbe million Menschen, rund 94 Prozent davon sind europäischer Abstammung. Weniger als 10 Prozent aus afrikanischen, südasiatischen, ostasiatischen, und Hispanic oder Latino-Abstammung.

Aber Martin und Ihr team auch entwickelt, separate polygene erzielt unter Verwendung von Daten aus der BioBank Japan-Projekt, eine ostasiatische Daten gesetzt, und festgestellt, dass erzielt, errechnet aus diesem Daten-set wurden fast 50 Prozent mehr präzise in der Vorhersage von Krankheiten Risiko für Ost-Asiaten als erzielt basiert auf der UK-Biobank-Daten.

„Mit diesem weiteren bestätigt, dass das Risiko Prädiktoren sind präziser, wenn Sie gezeichnet werden, aus den genetischen Daten, die sich aus einer ähnlichen Vorfahren“, sagte Martin. „Es ist wichtig, dass die Forscher sollten zu rekrutieren, mehr Angehörige von Minderheiten in Zukunft genetische Untersuchungen und auch die Daten aus solchen Studien zugänglich und offen. Gelingt dies nicht, führt zu weiteren Ungerechtigkeiten in unserem Gesundheitssystem.“

In den letzten Jahren, Sekar Kathiresan, ein Institut, Mitglied und Direktor des Herz-Kreislauf-Erkrankungen Initiative am Broad Institute, und seine Kollegen haben advanced research in polygene scoring, wodurch Ihre Aussagekraft enorm und Sie arbeiten an der Umsetzung der klinisch bedeutsamen Risiko-Prädiktoren.

„Obwohl Gesundheit Disparitäten sind derzeit in Bezug auf soziale Determinanten von Gesundheit auf anstatt Sie zu Gentests, es ist wichtig für die biomedizinische Gemeinschaft, um sicherzustellen, dass alle ethnischen Gruppen haben Zugang zu genetischen Risiko die Vorhersage bei vergleichbarer Qualität“, sagte Kathiresan, der auch Direktor der Mitte für Genomische Medizin an der MGH und professor für Medizin an der Harvard Medical School. „Dies erfordert von Unternehmen oder die Erweiterung von großen genomische Studien in nicht-europäischen ethnischen Gruppen.“

Diese Studie wurde finanziert durch die Nationalen Institute der Gesundheit.