Professor Stéphane Lefrançois, Forscherin am Institut National de la Recherche Scientifique (INRS), arbeitet an der Batten-Krankheit, eine neurodegenerative Erbkrankheit, die vor allem Kinder betrifft. Seine Forschung konzentriert sich auf die häufigste form der Krankheit, Batten CLN 3, die ist verursacht durch Mutationen in das protein mit dem gleichen Namen und für die es noch keine Heilung.
Betroffene Kinder Batten-Krankheit geboren werden, mit keine Symptome und entwickeln sich normal, lernen zu gehen, zu sprechen und mit anderen zu interagieren. Zwischen fünf und acht Jahre alt, aber Sie beginnen zu regredieren. „Das erste symptom führt, dass Eltern medizinische Hilfe zu suchen für Ihr Kind einen Verlust des Sehvermögens, verursacht durch die degeneration der Netzhaut. Dies ist gefolgt von kognitiven regression zeichnet sich durch Rede und Mobilität Beeinträchtigung. Die Lebenserwartung für Menschen mit der Krankheit ist in der Regel rund 30 Jahren“, erklärt Lefrançois, wer hat gearbeitet Batten-Krankheit seit mehr als 10 Jahren.
Ein Schlüssel-protein
Professor Lefrançois und sein team in Laval sind, sich in die Zellbiologie des CLN3-proteins, das wurde synthetisiert mit Hilfe von seinem Namensvetter gen, um ein besseres Verständnis der protein-Funktion und Identifizierung therapeutischer targets. Diese vor kurzem veröffentlichten Ergebnisse über eine Schlüssel Rolle von CLN3 in der Fachzeitschrift Journal of Cell Science. In der Abwesenheit von Krankheit, CLN3 sorgt für eine Konstante Zufuhr von Proteinen zu den endosomen, einem intrazellulären Kompartiment dient als Sortier-Zentrum für Proteine innerhalb der Zelle.
„Unter diesen zellulären Prozess, einen rezeptor wirkt wie ein LKW führt, dass Proteine aus dem Golgi-Apparat, der die Produktion der Fabrik, zum sortierzentrum. Dank CLN3, LKW normalerweise zurück zum Golgi-abholen eine Ladung der Proteine in einem Laufenden Zyklus,“ der Forscher erklärt. „In Anwesenheit der Mutationen, aber der LKW hat nicht die Rückfahrt. Stattdessen, es wird umgeleitet, um den Lysosomen, wo es abgebaut und zellulären Abfall.“
Da der rezeptor abgebaut, die Proteine entscheidend für Lysosom-Funktion kann nicht Ihr Ziel erreichen. In der Folge werden diese Organellen sind nicht mehr in der Lage zu brechen zellulären Abfall, so sammeln Sie sich an und verursachen zellulären degeneration. „Wir denken, dass die Kinder mit der Krankheit entwickeln sich in der Regel in Ihren frühen Jahren, weil Ihre Zellen zu kompensieren, indem Sie mehr trucks. Es ist möglich, dass die Zellen nicht mithalten kann, also das system wird gestört, und beginnt sich zu verschlechtern“, ergänzt Professor Lefrançois.
Professor Lefrançois arbeitet mit einem team von europäischen Forschern zu re-etablieren normalen CLN3-Funktion mit einem vielversprechenden Medikament. Ziel ist die Vermeidung der degradation des Rezeptors, so kann es weiter tragen Proteine.