Die Einführung von therapeutischen Interventionen für die Spinale Muskelatrophie (SMA) hat eine größere Bedeutung der präsymptomatischen Diagnose und Behandlung. Wenn zu Beginn der Behandlung bei Kindern mit weniger schweren Krankheit, bleibt umstritten. Nun, in einem Bericht, veröffentlicht in der Journal of Neuromuskuläre Erkrankungen, deutscher Forscher argumentieren für einen früheren Beginn der Behandlung, um zu verhindern, dass dauerhafte Nervenschäden, herausfordernde Empfehlungen ursprünglich von einer Gruppe von amerikanischen Experten schlägt vor, dass eine strenge follow-up-Strategie für die Kinder zu erwarten, dass weniger schwere Krankheit.
„Die jüngsten Fortschritte in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie argumentieren zu Gunsten des Neugeborenen-screening (NBS) für SMA. Während eine hoch sensitive und spezifische Methode vorhanden ist, zu erkennen, die wichtigste ursächliche mutation Spinale Muskelatrophie, eine homozygote deletion des SMN1-Gens, die Prognose der klinische Verlauf der Erkrankung nach wie vor schwierig. Die wichtigste Krankheit modifier ist die Kopienzahl des SMN2 – Gens“, erklärte Studienleiter Wolfgang Müller-Felber, MD, Dr. V. Hauner Children ‚ s Hospital, Department of Pediatric Neurology and Developmental Medicine, LMU—Universität München, München, Deutschland.
SMA ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die degeneration des Rückenmarks alpha motor Neuronen. Es ist die häufigste genetische Todesursache bei Säuglingen. Die Krankheit wird verursacht durch einen Mangel des survival motor neuron (SMN) – protein, das führt zum Verlust der spinalen Motoneuronen. Der Schweregrad der Erkrankung reicht von 0 eingeben, werden die meisten schwere angeborene form, Typ 1, das ist characerized durch die Motorische Beeinträchtigung Beginn innerhalb der ersten sechs Monate, Unfähigkeit zu sitzen, und der Tod durch atemversagen, Typ 3 (Symptome manifestieren sich nach dem Wandern beginnt, obwohl die Fähigkeit zu laufen verloren gehen kann im Laufe der Zeit). Genetisch sind die Erkrankung ist zurückzuführen auf die Anwesenheit von eine homozygote deletion des SMN1-Gens, während die Anzahl Kopien der eng verwandten SMN2 – gen bekannt ist, zu modifizieren Krankheit, mit vier oder mehr SMN2 – Kopien, die darauf hindeutet milderen Krankheitsverlauf.
Die Forscher berichteten über Ihre Erfahrungen mit Kindern identifiziert, die durch eine NBS-Programm für SMA, wurden in Deutschland von Januar 2018 bis November 2019. Nach dem screening fast 280,000 Neugeborenen, 38 Kinder wurden gefunden, um biallelic Verlust von SMN1 Bestätigung einer genetischen Diagnose von SMA. Für diejenigen, die, 15 (40%) hatten vier oder mehr SMN2 – Kopien, prediciting wahrscheinlich milderen Krankheitsverlauf. Die Kinder behandelt wurden, nach dem Jahr 2018 amerikanischen SMA NBS Interdisziplinären Arbeitsgruppe Empfehlungen, die eine regelmäßige klinische, elektrophysiologische, sowie Muskel-Ultraschall-Prüfungen bis zum Beginn der SMA-Symptome. Nach den Empfehlungen sollte die Behandlung nur beginnen, wenn Symptome auftreten.
„Wir haben festgestellt, dass uneinheitliche compliance, technische Probleme und Schwierigkeiten mit der korrekten interpretation von klinischen Symptomen kann die Nutzung der 2018 amerikanischen SMA NBS Interdisziplinären Arbeitsgruppe Empfehlungen problematisch und kann somit einen negativen Einfluss auf das korrekte timing der Behandlung initiation“, bemerkt Prof. Dr. Müller-Felber. Diese Empfehlungen wurden nun geändert und veröffentlicht in der gleichen Ausgabe des Journal of Neuromuskulären Erkrankungen.
Ein spezieller Fall in der deutschen Studie betraf ein Kind, in dem der SMN2 – Kopie Nummer war intially fälschlicherweise berichtet als hoch und die Behandlung somit nicht eingeleitet. Das Kind entwickelt Symptome der SMA acht Monate alt. Nach auftreten der Symptome, es dauerte noch fünf Wochen, bis die Krankenkasse genehmigt Behandlung. Während der Verzögerung, das Kind weiter zu verschlechtern, bis er nicht ertragen kann kein Gewicht auf seine Beine. Sobald die Behandlung begann, das Kind teilweise erholt. „Wir übernehmen eine frühzeitige Behandlung verhindert oder Begrenzung von Schäden Motorischer Nervenzellen, hilft die Erholung und verhindert, dass die progression, also zu streiten für die frühestmögliche Behandlung“, kommentierte Prof. Dr. Müller-Felber.
Ein weiterer Fall in der deutschen Studie zeigte sich, dass zwei betroffene Geschwister waren nicht korrekt diagnostiziert als SMA-Patienten vor SMA erkannt wurde, bei einem Neugeborenen Geschwister.