Die Internationale Multiple Sklerose Genetische Consortium (IMSGC) berichtet über die Ergebnisse seiner neuesten Studie „Multiple Sklerose genomische Karte impliziert peripheren immun-Zellen und mikroglia in der Empfindlichkeit“, in der Zeitschrift Wissenschaft heute: die hoch produktiv kooperierende Gruppe, stellt einen neuen Meilenstein in seinen Bemühungen um das Verständnis der genetischen basis von multiple Sklerose (MS). In einer Studie von 115,803 Individuen, die Autoren haben festgestellt, 233 Seiten, oder loci im menschlichen Genom, die dazu beitragen, das auftreten von MS. Dies ist die größte Studie, die bisher in der MS und basiert auf die großzügige Spende von genetischem material aus 47,429 MS-Patienten und 68,374 gesunden Personen. Die Ergebnisse der Studie bestätigen frühere Ergebnisse, und bieten eine reiche neue Sichtweise auf die molekularen Ereignisse, die dazu führen, dass einige Einzelpersonen zu entwickeln, MS: es scheint, dass die Dysfunktion von vielen verschiedenen immun-Zelltypen, die beide in das periphere Blut und das Gehirn, dazu beitragen, löst eine Kaskade von Ereignissen ein, die schließlich führt zu Gehirn-Entzündung und neurodegeneration.
Dr. Philip De Jager, Leiter der Multiple-Sklerose-Zentrum und das Zentrum für Translationale & Computational Neuroimmunologie an der Columbia University, Irving Medical Center in New York City, und der principal investigator der Studie, sagt, dass „die Studie hat eine detaillierte genetische Karte von MS, Identifizierung von über zweihundert Regionen des menschlichen Genoms, die Einfluss auf eine große Anzahl von verschiedenen Zellen des Immunsystems, die Hervorhebung der Tatsache, dass diese Krankheit nicht durch eine einzige immun-Zell-Typ, sondern von einem breiten Dysfunktion des Immunsystems.“ MS hat eine Initiale entzündliche Komponente und einer sekundären neurodegenerativen Komponente, also die investigative team genau angeschaut, verfügbaren Daten aus dem menschlichen Gehirn, zu beurteilen, ob Veränderungen im Gehirn Zellen tragen zur Entstehung von MS. Bis jetzt, schien es, dass Zellen des Immunsystems, gefunden im Blut, dass aus dem Knochenmark spielte eine entscheidende Rolle; die neue Studie bestätigt dies aber impliziert auch mikrogliazellen, die Immunzellen, die Leben in das menschliche Gehirn. Es gibt jedoch wenig Beweise dafür, dass andere Gehirn Zellen, wie z.B. Neuronen, die elektrische Signale im Gehirn sind beteiligt an der Auslösung FRAU
Dr. Nikolaos Patsopoulos, Director of Systems Biology und Computational Science-Programm an der Ann Romney, Zentrum für Neurologische Erkrankungen an der Brigham-& Women ‚ s Hospital und der Harvard Medical School in Boston, sagt, dass „unsere Studie erklärt etwa die Hälfte der Vererbbarkeit von MS, die Etablierung von MS als eines der gut charakterisierten häufigsten Erkrankungen in Bezug auf Ihre genetische Architektur“. Er fügt hinzu, dass „diese Studie unterstreicht die Komplexität der genetischen Beitrag zu MS-Anfälligkeit, indem Sie mehrere Regionen des Genoms mit mehreren genetischen Varianten, die spielen nur eine kleine Rolle. Weiter berichten wir über die erste Assoziation der genetischen Variante auf Chromosom X mit MS, ist eine Krankheit, betrifft vor allem junge Frauen. Diese Studie mehr als verdoppelt, unsere Kenntnisse der MS-Genetik, aber unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass es mehr Arbeit getan werden, um vollständig zu verstehen, wie das menschliche Genom ist beteiligt bei MS.“
Dr. Tomas Olson, ein Autor auf der Studie aus dem Karolinska Institut in Stockholm, Schweden sagt, dass „diese gemeinsame Anstrengung integriert mehrere streams von nordamerikanischen und europäischen Fördermitteln zu etablieren, die eine wichtige Grundlage für zukünftige Projekte, entdecken Sie die Abfolge der Ereignisse, die zu Gesundheit und MS. Dieser genetischen Varianten sind nicht ausreichend, um die Ursache der MS; interagieren Sie mit einer Vielzahl von Umweltfaktoren, macht es wahrscheinlicher, dass eine virale Infektion oder andere Exposition für die Auslösung einer Autoimmunreaktion gegen das Gehirn und das Rückenmark.“
Dr. Adrian Ivinson, Chief Operating Officer der UK Demenz-Forschung-Institut, der auch ein Autor der Studie, fügt hinzu, dass „diese Studie zeigt die kombinierte, gemeinsame Bemühungen der internationalen MS Genetik Gemeinschaft, um Fortschritte im Verständnis der MS-Krankheit, die Mechanismen und die anhaltende Unterstützung der Nationalen MS-Gesellschaft der Abschluss dieses Projekts, die Entwicklung junger Forscher und die Unterstützung für die Grundlagenforschung in MS. Es ist ein hervorragendes Beispiel für den Erfolg des kollaborativen team-orientierte Wissenschaft in der Medizin.“
Diese Studie ist ein wichtiger Meilenstein bei der Identifizierung der genetischen Varianten spielen eine Rolle bei der Auslösung von MS, aber es leider noch nicht klären, warum manche MS-Patienten haben einen schwereren Verlauf als die anderen. Das IMSGC verfolgt diese Frage in anderen Projekten. Die Ergebnisse dieses Projekts werden Auswirkungen auf die meisten der Entwicklung von klinischen algorithmen zur Verwaltung von Personen mit dem Risiko der Entwicklung von MS und die Entwicklung von Behandlungen für die Verhinderung von MS. Alle aktuellen Behandlungen Ziel zu stoppen, die Entzündung, nachdem es bereits begonnen hat, so die Studie der MS-Genetik eröffnet eine einzigartige Perspektive auf die frühesten Ereignisse, die zu dieser Krankheit führen und kann jetzt gezielt durch Drogen-Anstrengungen in der Entwicklung.