Jedes Jahr werden rund eine halbe million Kinder, die weltweit geboren sind, mit einer seltenen Erbkrankheit. Erhalt eine definitive Diagnose kann schwierig und zeitaufwändig sein. In einer Studie mit 679 Patienten mit 105 verschiedenen seltenen Krankheiten, die Wissenschaftler von der Universität Bonn und der Charité — Universitätsmedizin Berlin haben gezeigt, dass die künstliche Intelligenz kann verwendet werden, um die diagnose seltener Krankheiten mehr effizient und zuverlässig. Ein neuronales Netzwerk automatisch und verbindet portrait-Fotos mit genetischen-und Patientendaten. Die Ergebnisse sind nun in der Zeitschrift Genetics in Medicine.
Viele Patienten mit seltenen Krankheiten gehen durch langwierige Irrungen und Wirrungen, bis Sie richtig diagnostiziert. „Dies führt zu einem Verlust von wertvolle Zeit, die eigentlich notwendig für frühe Therapie, um dem schleichenden Schaden“, erklärt Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz aus dem Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik an der Universitätsklinik Bonn (UKB). Zusammen mit einem internationalen team von Forschern, zeigt er auf, wie die künstliche Intelligenz kann verwendet werden, um vergleichsweise schnelle und zuverlässige Diagnosen in der Gesichts-Analyse.
Die Forscher verwendeten Daten von 679 Patienten mit 105 verschiedenen Krankheiten, verursacht durch die Veränderung eines einzelnen Gens. Dazu gehören beispielsweise mukopolysaccharidose (MPS), das führt zu Deformationen der Knochen, Lernschwierigkeiten und Wachstumsstörungen. Mabry-Syndrom führt auch zu einer geistigen Behinderung. Alle diese Krankheiten haben gemeinsam, dass die Gesichtszüge der betroffenen zeigen Auffälligkeiten. Dies ist besonders charakteristisch, z.B. der Kabuki-Syndrom, erinnert an das make-up von einer traditionellen japanischen form des Theaters. Die Augenbrauen sind gewölbt, das Auge-Abstand ist groß, und die Räume zwischen den Augenlidern sind lang.
Die verwendete software kann automatisch erkennen, diese charakteristischen Merkmale aus einem Foto. Zusammen mit den klinischen Symptomen der Patienten und genetischen Daten ist es möglich zu berechnen, mit hoher Genauigkeit, die Krankheit ist wahrscheinlich, sich zu beteiligen. Die AI und digital health Unternehmen FDNA entwickelt hat, das neuronale Netzwerk DeepGestalt, die die Forscher verwenden, wie ein Werkzeug der künstlichen Intelligenz, die für Ihre Studie. „PEDIA ist ein einzigartiges Beispiel der next-generation-phänotypisierung Technologien“, sagte Dekel Gelbman, CEO von FDNA. „Die Integration einer fortschrittlichen KI und Gesichts-Analyse-framework wie DeepGestalt in der Variante Analyse-workflow wird in einem neuen Paradigma für überlegene genetische Tests.“
Forscher trainieren des neuronalen Netzes mit 30.000 Bilder
Die Wissenschaftler trainierten diesem computer-Programm mit rund 30.000 portrait Bilder von Menschen, die von seltenen syndromal Krankheiten. „In Kombination mit Gesichts-Analyse, es ist möglich, heraus zu filtern und die entscheidenden genetischen Faktoren und Priorisierung der Gene“, sagt Krawitz. „Das Zusammenführen von Daten in das neuronale Netz reduziert Datenanalyse Zeit und führt zu einer höheren rate der Diagnose.“
Der Leiter des Instituts für Genomische Statistik und Bioinformatik am UKB hat in Zusammenarbeit mit FDNA für einige Zeit. „Dies ist von großem wissenschaftlichen Interesse an uns und ermöglicht uns auch, eine Ursache zu finden in einigen ungeklärten Fällen“, sagte Krawitz. Viele Patienten sind derzeit noch auf der Suche nach einer Erklärung für Ihre Symptome.
Die Studie wird gemeinsam von der informatik und der Medizin. Dies kann auch gesehen werden in der ersten gemeinsamen Urheberschaft der Informatiker Tzung-Chien Hsieh, Doktorand am Institut von Professor Dr. Krawitz und Dr. Martin Atta Mensah, Arzt am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité und Fellow der Kliniker-Wissenschaftler-Programm der Charité und Berlin Institute of Health (BIH). Prof. Dr. Stefan Mundlos, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité, auch nahmen an der Studie haben über 90 andere Wissenschaftler.
„Die Patienten wollen eine schnelle und genaue Diagnose. Künstliche Intelligenz unterstützt ärzte und Wissenschaftler bei der Verkürzung der Reise,“, sagt Dr. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin der Allianz der Patienten mit chronischer seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. „Dies verbessert auch die Lebensqualität der betroffenen zum Teil.“