Eine erste Studie bei Patienten zeigt an, dass eine neue genetische Behandlung für vollständige Farbenblindheit, entwickelt von Forschungsgruppen in Tübingen und München ist sicher. Vorläufige Beweise für Ihre Wirksamkeit wurde auch erreicht.
Menschen, die geboren werden, mit kompletter Farbenblindheit nicht in der Lage sind, Farben zu unterscheiden. Ihre vision ist verschwommen, und Ihre Augen sind sehr empfindlich auf helles Licht. Dies ist wegen eines Mangels in den Kegel-Zellen, die Licht-Rezeptoren in der Netzhaut sind zuständig für Tageslicht und Farbensehen. Komplette Farbenblindheit oder Achromatopsie, betrifft rund 3.000 Menschen in Deutschland. Bislang gibt es keine Behandlung für die zugrunde liegende Ursache.
In etwa einem Drittel aller Achromatopsie Patienten, der Mangel liegt in der CNGA3-gen. Ein team des Instituts für Ophthalmologische Forschung an den Universitätskliniken in Tübingen und Abteilungen der Apotheke und Augenheilkunde an der LMU entwickelt hat, eine Behandlung, die im Prinzip richtig, diesen genetischen defekt. Es beinhaltet die Einführung der normalen version des CNGA3-Gens direkt in die Netzhaut des Patienten mit Hilfe eines harmlosen virus. Nach ein paar Wochen, die Zellen der Netzhaut kann der express dieses funktionale version des CNGA3-Gens und sind in der Lage zu produzieren, die intakte form des entsprechenden proteins, das wiederherstellen soll die Funktion des Defekten Zapfen. In diesem Fall das gesunde gen wird transportiert von einem adeno-assoziierten Viren entwickelt, die von den Professoren Stylianos Michalakis und Martin Biel an der LMU.
Die erste klinische Studie dieser Ansatz bei Patienten wurde gerade absolvierte an der Universitäts-Augenklinik Tübingen. Die Ergebnisse erscheinen in der Fachzeitschrift JAMA Augenheilkunde. In der Studie, neun Achromatopsie Patienten im Alter zwischen 24 und 59 Jahren behandelt wurden, durch Injektion des virus mit der intakten CNGA3-gen in die Netzhaut der schwer betroffenen Auge. „Die experimentelle Themen erlitten keine drogenbedingten gesundheitlichen Problemen, auch nicht Ihre Netzhaut zeigen keine dauerhaften Veränderungen“, sagt Professor Dominik Fischer, die Leitung der klinischen Studie. Er sagte, das wichtigste Ziel dieser ersten klinischen Studie erzielt worden sind,—die Behandlung kann als unbedenklich eingestuft werden. Es war auch eine deutlich positive Wirkung in Bezug auf die Wirksamkeit. Die Patienten visuelle Funktion etwas verbessert, sowohl in Bezug auf Fokus und in Bezug auf Kontrast-und Farbensehen.
„Die Studie ist ein wichtiger Erster Schritt. Es stellt einen Meilenstein auf dem Weg zu einer kurativen Therapie von Achromatopsie, und wir erwarten noch bessere Behandlung Erfolg in die Zukunft“, sagte Professor Dr. Bernd Wissinger aus Tübingen-Zentrum der Forschung für die Augenheilkunde, die, zusammen mit Martin Biel von der Abteilung der Apotheke an LMU, führt der RD-CURE-Projekt, das die Entwicklung von genetischen Therapien für eine Reihe von erblichen Netzhauterkrankungen.
Aus Gründen der Sicherheit, der neun Patienten, die ausgewählten waren alles Erwachsene—und Ihre Netzhaut schon beschädigt in unterschiedlichem Maße. „Außerdem werden die Teile des Gehirns, die den Prozess vision immer mehr zu verlieren Plastizität im Erwachsenenalter“, betont Professor Marius Ueffing, Direktor des Instituts für Ophthalmologische Forschung in Tübingen. „Da die Gehirne von Menschen mit Achromatopsie haben nie gelernt, zu verarbeiten, Farbe, Informationen, die Sie benötigen zumindest eine gewisse Plastizität zu übersetzen, die retina neu erworbene Fähigkeit zu reagieren, um Farben zu einem echten visuellen Eindruck.“ Nun, das hat die Studie gezeigt, dass die Behandlung sicher ist, kann es möglich sein, die in Zukunft zur Behandlung von Patienten früh genug, um Vorteil der höheren Plastizität des Gehirns und der Netzhaut-Gewebe, das hat noch nicht gelitten, viel Schaden zu erhöhen, den Erfolg der Behandlung.