Die größte genetische Untersuchung von Menschen mit mittelschweren bis schweren asthma hat, offenbart neue Einblicke in die zugrunde liegenden Ursachen der Krankheit, die helfen könnten Verbesserung der Diagnose und Behandlung.
Zwischen 10 bis 15 Prozent der Menschen mit asthma haben die schwere Form der Erkrankung, die reagiert nicht auf konventionelle Behandlung. Symptome sind schwächende Atemnot führt zu einer erhöhten Krankenhauseinweisungen, trotz der hohen Einsatz von Medikamenten.
Asthma-Experten von der University of Nottingham, University of Leicester und dem National Institute for Health Research (NIHR) Nottingham und Leicester Biomedical Research Centres (BRCs) führte ein internationales team von Forschern untersucht die genetischen Daten von tausenden von Menschen mit europäischen Vorfahren, die haben moderate bis schwere Formen der Erkrankung.
Die Forschung, veröffentlicht in The Lancet Respiratory Medicine, beschreibt Sie führten eine Genom-weite assoziationsstudie (GWAS). Dies beinhaltete den Vergleich der Gene von rund 10.000 Menschen mit asthma, um fast 50.000 Menschen mit normaler Lunge Gesundheit. Die Arbeit aufgedeckt mehrere neue genetische Varianten im Zusammenhang mit gemäßigte-zu-schwerem asthma und auch eine person das Risiko der Entwicklung der Bedingung.
Zum ersten mal wurde die Studie auch in der Lage zu lokalisieren bestimmten genetischen Varianten im Zusammenhang mit dem Risiko der Entwicklung mäßig-schwerem asthma, dass die Kontrolle der Produktion von schleimstoffen, – die wichtigsten Komponenten von Schleim. Die Entdeckung der genetischen Ursachen der Krankheit gibt neue Hoffnung für eine bessere Behandlung dieser schwierigen Zustand, weil diese Gene gezielt angesprochen werden können, die durch neue Therapien.
Wichtig ist, die Arbeit auch bestätigt die bedeutende Rolle von mehreren genetischen Varianten, die in inflammatorische Signalwege (T2-Entzündung), der das Ziel von neueren Behandlungen in der Entwicklung für asthma, was diese Behandlungen sind besonders nützlich für gemäßigte-schwerem asthma sowie.
Professor Ian Sayers von der Universität Nottingham und NIHR Nottingham BRC, der die Studie leitete, sagte: „Asthma ist eine ziemlich häufige, aber notorisch schwierige Krankheit zu diagnostizieren, zu behandeln und zu verwalten. Auswirkungen auf rund 10 Prozent der Bevölkerung, es wurde kürzlich identifiziert als die häufigste chronische Erkrankung der Atemwege, die erhebliche Auswirkungen auf das Leben der Menschen und budgets im Gesundheitswesen. Wir wissen, dass Umwelt-Faktoren ausgelöst werden kann, die Bedingung ist aber die genetische Veranlagung, wir glauben auch, eine wichtige Rolle spielt. Dies ist der Grund, warum die genetische Forschung so wichtig ist. Wenn wir Gene identifizieren, die Krankheiten verursachen, können wir schließlich in der Lage sein, die Therapie zu verbessern oder sogar eine Heilung finden.“
Professor Christopher Brightling ist ein Atmungs-Aerztin in Leicester Krankenhäuser NHS-Trust und senior investigator der NIHR Leicester BRC und der University of Leicester. Er sagte: „Neue Therapien bei schweren asthma sind vor kurzem verfügbar und die anderen sind auf dem Horizont. Eine große Herausforderung wird sein, das Verständnis, welche Behandlung ist am besten für die person. Diese Studie über die Genetik von schwerem asthma helfen, diese Entscheidungen zu treffen und zeigt neue mögliche Wege für zukünftige Therapien.“
Professor Louise Wain, British Lung Foundation Chair in Respiratory Research an der Universität von Leicester und co-Autor der Studie, sagte: „Millionen von Menschen in Großbritannien leiden unter asthma, doch die Krankheit betrifft Menschen sehr unterschiedlich, einige Menschen erleben mehr schwere Symptome als andere. Das Verständnis der Veränderungen in unseren Genen auslöst, ist die Entwicklung von asthma und dazu beitragen, diese Variabilität wird hoffentlich dazu führen, mehr personalisierte Behandlungen in der Zukunft. Unsere Forschung bietet neue Hoffnung für diejenigen, die Sie Links atemlos durch asthma auf einer täglichen basis.“
Dr. Erika Kennington, Kopf der Forschung am Asthma Grossbritannien, die Teil-finanzierte die Forschung, sagte:“Schwerem asthma ist lähmend, verursacht schrecklichen lebensbedrohlichen asthma-Anfällen und häufigen Reisen zu A&E. Diese Forschung ist ein wichtiger Baustein im Verständnis mehr über die zugrunde liegenden Ursachen der verschiedenen Arten von asthma, die könnte den Weg ebnen für weitere Behandlungen, die maßgeschneidert sind für jemanden, der Genetik in die Zukunft.
„Es ist nur Dank unseren großzügigen Spendern, dass wir in der Lage sind, zu finanzieren wegweisende Forschung wie dieses zu stoppen, asthma-Anfällen und asthma heilen.“
Das Forschungsteam rekrutiert und kombiniert bestehende große Kohorten mit genetischen Daten von Menschen mit mittelschwerem-schwerem asthma und Kontrollen (Personen ohne Diagnose von asthma) aufgezeichnet von GP und Krankenhaus-Aufzeichnungen in Europa als Teil der Genetik von Asthma Schweregrad und die Phänotypen (GASP) – initiative, die U-BIOPREDand AirPROM Konsortien, Großbritannien Biobankand der NIHR Biomedical Research Centres in Nottingham und Leicester.
Die Arbeit identifiziert, die 24 asthma-bezogene Signale von Bedeutung, die über das Genom, darunter 21, die zuvor berichtet worden, die in Studien zu allen asthma-Patienten. Dies deutet darauf hin gibt es wesentliche gemeinsame genetische Architektur zwischen milde und gemäßigte-schwerem asthma. Es zeigte auch drei neue genetische Punkte des Interesses für die moderate-schwere Erkrankung. Einer dieser bezieht sich auf die mucin-Produktion, eine zweite auf Allergien einschließlich Neurodermitis und Heuschnupfen, und eine Dritte wurde bereits in Zusammenhang mit mehreren Autoimmun-Erkrankungen, die entstehen, wenn der Körper angreift und schädigt seine eigenen Gewebe.