Ein team von Forschern haben entdeckt, eine genetische mutation, reduziert ein patient die Fähigkeit zur Bewegung effizient.
In einer Studie, veröffentlicht im New England Journal of Medicine, ein team, darunter Forscher vom King ‚ s College London haben einen Zusammenhang zwischen einer genetischen mutation, die beeinflusst die zelluläre Sauerstoff-sensing und Patienten, die eingeschränkte Belastbarkeit.
Das team identifiziert einen Patienten, der hatte eine reduzierte Wachstumsrate, die weiterhin niedrige Blut Zucker, eine eingeschränkte körperliche Belastbarkeit und eine sehr hohe Anzahl von roten Blutkörperchen.
Das team durchgeführt, genetische und protein-Analyse des Patienten, untersucht Ihre Atemwege Physiologie in simulierter Höhe, gemessen Ihrer körperlichen Leistungsfähigkeit, und führten eine Reihe von metabolischen tests.
Die von Hippel-Lindau (VHL) – gen ist von grundlegender Bedeutung für die Zellen, um zu überleben, wenn die Verfügbarkeit von Sauerstoff reduziert wird. Folgende genetische Analyse, eine Veränderung, auf die VHL-gen wurde identifiziert und assoziiert mit eingeschränkter Funktionalität bei den Patienten, die Mitochondrien, dem Kraftwerk der Zelle, die Sauerstoff verwendet, um Kraftstoff zelluläre Leben. Dies reduziert die mitochondriale Funktion, die Effizienz Grenzen der Patienten der aeroben körperlichen Leistungsfähigkeit im Vergleich zu Personen ohne diese mutation.
Dr. Federico Formenti, School of Basic & Medical Biosciences, einer der führenden Autoren der Studie, kommentiert: „Die Entdeckung dieser mutation und der damit verbundenen Phänotyp ist spannend, weil es ermöglicht ein tieferes Verständnis der menschlichen Physiologie, insbesondere im Hinblick darauf, wie der menschliche Körper spürt und reagiert auf die verringerte Verfügbarkeit von Sauerstoff.“