Ein paar neue journal-Artikel, die von Forschern an der University of Colorado School of Medicine zeigen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren spielen eine bedeutende Rolle bei der Entstehung von vitiligo, eine Autoimmunerkrankung, die Ergebnisse in den Verlust von Farbe in Flecken der Haut.
Die Ergebnisse zeigen auch, dass, während die tools für das wissenschaftliche Verständnis der genetischen basis der komplexen Krankheit wie vitiligo Fortgeschritten, es gibt noch viele andere noch nicht identifizierte Faktoren, die dazu beitragen, den Ausbruch der vitiligo.
„Vitiligo ist vielleicht die einfachste aller komplexen Erkrankungen zu Sortieren“, sagt senior-Autor Richard A. Spritz, MD, Direktor des Menschlichen Medizinische Genetik-Programms und professor für Pädiatrie an der CU School of Medicine. „Durch die Jahre des vorherigen Studien, die wir identifiziert haben, was man als“ vitiligo-Teile-Liste “ der 50 gemeinsame Beitragenden Gene/Risiko-Varianten.“
Spritz und seine co-Autoren überprüft zwei Arten von vitiligo-Fälle — simplex-und multiplex. In den meisten Fällen, vitiligo erscheint in den Einzelpersonen mit keine Familiengeschichte der Krankheit, die sind bezeichnet als simplex-Fällen. In der multiplex-Fällen, gibt es andere Familienmitglieder, mit vitiligo.
Ein Papier von Spritz-und seine co-Autoren im American Journal of Human Genetics vereint die 50 vitiligo gemeinsamen Risiko-Varianten zusammen, um eine vitiligo „genetischen Risiko-score“, und verglichen dann die simplex-und multiplex-Fällen.
„Das Papier könnte als eine erste Kapitel, die“ vitiligo Bedienungsanleitung,'“ Spritz Sprach. „Wir haben festgestellt, dass die vitiligo genetischen Risiko-score ist höher in der multiplex-Familien als in der simplex-Fälle, und die mehr betroffene Verwandte in der Familie, desto höher das Risiko-score. Das bedeutet, dass die vitiligo in der multiplex-Familien-und simplex-Fällen ist im Grunde das gleiche, aber, dass die Familien mit mehreren betroffenen verwandten höhere genetische Risiko. Das bedeutet, dass die gleichen Behandlungen, die wahrscheinlich wirksam sein wird, in beiden Arten von Fällen.“
Dieser Befund erschwert die Fähigkeit der Wissenschaftler und Mediziner wollen Vorhersagen, wer betroffen sein könnte, die von vitiligo. Simplex-Fälle und multiplex Fällen scheinen handelt es sich überwiegend um die gleichen zugrunde liegenden genetischen Varianten, die mit verschiedenen Patienten, nur in unterschiedlichen Kombinationen genetischen Risiko-Varianten. Diese Erkenntnis erschwert die Nutzung von predictive personalisierte Medizin zur diagnose und Behandlung von komplexen Erkrankungen, Spritz sagte, weil es nicht zu sein scheinen genetisch-definierten Patienten-Untergruppen mit unterschiedlichen zugrunde liegenden Biologie, die vielleicht so reagieren differenziert auf individuelle Behandlungen.
Neben Spritz, die Autoren der Artikel sind Genevieve H. L. Roberts, ein Doktorand in der menschlichen medizinische Genetik-und genomics bei CU Anschutz Medical Campus zum Zeitpunkt des Schreibens der Artikel; Subrata Paul, ein Doktorand in Statistik an der CU Denver; Daniel Yorgov, PhD, assistant professor für angewandte Statistik an der Purdue University Fort Wayne; und Stephanie Santorico, PhD, professor und Direktor des statistischen Programme an der Colorado School of Public Health.
Im zweiten Artikel, der erschien als Leserbrief in der Zeitschrift Journal of Investigative Dermatology, Spritz und seine co-Autoren beachten Sie, dass das Durchschnittliche Alter für das auftreten von vitiligo-Patienten hat sich dramatisch verändert in den vergangenen Jahrzehnten.
„Vitiligo umgewandelt wird grundsätzlich ein pediatric-onset Sie in Erster Linie ein adult-onset Erkrankung über den Zeitraum 1970-2004,“ Spritz Sprach. „Das ist erstaunlich. Unsere Gene haben sich nicht verändert über die Zeit; veränderte Gene oder sogar gen-Effekte scheinen nicht die Ursache zu sein. Diese müssen darüber nachdenken, einige positive Veränderungen der Umwelt, die irgendwie verzögert oder reduziert vitiligo auslösen bei Menschen, die genetisch anfällig. Was war es? Wir wissen es nicht.“
Die Autoren schreiben, dass eine oder mehrere Veränderungen der Umwelt zu haben scheinen, verändert Auslösung von vitiligo und verzögert auftretende Erkrankung, mit einem ähnlichen Muster sowohl in Nordamerika als auch in Europa. „Während dieser offenbar vorteilhaften Wandel bietet eine außergewöhnliche Einbruch zu entdecken, vitiligo Umwelt-Trigger, die Zahl der potenziellen Kandidaten ist enorm,“ Spritz und seine Kollegen schreiben.
Unter nur einige der Möglichkeiten, die in den Vereinigten Staaten: die Clean Air Acts von 1963 und 1970, die Nuclear Test Ban Treaty von 1963, die Wasserqualität Act von 1969, der Gründung der Occupational Safety and Health Administration im Jahr 1970. Weltweit sind Sonnenschutzmittel mit Lichtschutzfaktor Bewertungen wurden eingeführt in 1974. Auch Ernährungsgewohnheiten beitragen können. Die Autoren beachten Sie, dass Joghurt-Konsum häufiger wurde in den frühen 1970er Jahren, die potenziell veränderten Darm mikrobiom für viele Menschen.