Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine Reihe von Bedingungen, die ein baby, Kleinkind oder vorschulkind die geistige Entwicklung. Die Anzeichen können kommen Sie so früh wie 6 Monate, aber in der Regel, in Indien, Diagnose passiert, etwa 3-5 Jahre. ASD diagnostiziert wird als problem in der sozialen Kommunikation – Sprache, nicht-verbale Zeichen der sozialen Interaktion, und zwanghafte Interessen oder Aktivitäten, die das Kind besteht auf dem Ausschluss von allem anderen. Mentale Retardierung, Epilepsie und Aufmerksamkeits-Defizit-Probleme können auch begleiten ASD.
ASD ist eine sehr komplexe Erkrankung, sondern wurde auch weltweit anerkannt zu haben, eine sehr starke genetische basis. Eine verifizierte Theorie ist, dass Kinder mit ASD mehr als sonst störende Mutationen in Ihrem Genom als Kinder unberührt. Diese Mutationen können von zwei Arten sein: von den Eltern vererbt worden, und einige, die neu sind und auftauchen, nur bei Kindern mit ASD. Forschung der letzten 10 Jahre hat sich auf den neuartigen Mutationen, mit einer Bestätigung, dass vererbte Mutationen von den Eltern kann eine gewisse Wirkung haben.
Am anderen Ende, in den letzten 20 Jahren, nach der Veröffentlichung des menschlichen Genoms, die fast alle Krankheiten unter Kontrolle für eine genetische Grundlage. Zwei Arten von Mutationen gefunden worden, die für ASD—eine kausale, das nur durch Ihre Anwesenheit können die Krankheit verursachen—und das andere ein Einflussfaktor, nicht Ursache der Krankheit, aber änderungen, die Reaktion auf Medikamente, der schwere der Symptome, etc. Als eine Praxis, die kausale Mutationen untersucht, sondern influencer Mutationen an Bedeutung gewonnen haben, mit der Einführung von Präzisions-Medizin und biomarker-Entwicklung.
Forscher am Zentrum für neurologische Entwicklungsstörungen Synaptopathies (ZNS), inStem, beschlossen, zu verfolgen die vererbten Mutationen bei ASD-Datenbanken in zelluläre Signalwege, die Steuerung der Proteinsynthese. Rechtzeitige protein-Synthese ist eine wesentliche Voraussetzung für die richtige Entwicklung und Funktion des Gehirns, wie neue Proteine hergestellt werden „on-demand“, wenn wir Kodieren eine Erinnerung oder eine neue Fertigkeit erlernen. Das team unter der Leitung von Dr. Aditi Bhattacharya, fand eine neuartige mutation in ein wichtiges Enzym zur Synthese von Proteinen, genannt der p70 S6-Kinase-1 (Signalfunktion der Regulatoren s6k1). Die Signalfunktion der Regulatoren s6k1 nicht nur hilft die ordnungsgemäße Funktion des Gehirns, sondern ist auch wichtig für Herz, der Bauchspeicheldrüse und der Muskel-Funktion.
Diese mutation fand sich in der Simon-Simplex-Sammlung genetische Datenbank der SFARI-Stiftung, die sequenziert mehr als 2700 Familien, genannt simplex oder quads (also beide Eltern DNA sequenziert, und die Familie hat nur ein Kind mit ASD, oder eine normal entwickelnde Kind, und eines mit ASD). Das team fand, in Zusammenarbeit mit Dr. Iwan Iossifov in Cold Spring Harbor und Prof. Erich Klann an der New York University, dass die Signalfunktion der Regulatoren s6k1 mutation, wenn die auftreten in den Kindern mit ASD, und nicht Ihre Eltern oder unberührt Geschwister, geändert bestimmter kognitiver Fähigkeiten in den Kindern.
Die Wissenschaftler aufgedeckt, wie die Mutanten die Signalfunktion der Regulatoren s6k1 Enzym wurde hyperaktiv, in einer Reihe von biochemischen tests in zwei verschiedenen Arten von Zellen, und fand auch eine erhöhte protein-Synthese ankurbelt. Darüber hinaus ist dieser mutierten Proteine konnte nicht ausgerichtet werden mit einem inhibitor-Molekül, das hat wichtige Implikationen für Patienten-Reaktion auf Medikamente entwickelt, die für die Signalfunktion der Regulatoren s6k1, die in der klinischen Studie Vorbereitung.
Schließlich zeigte die Studie, dass diese mutation in die Signalfunktion der Regulatoren s6k1 verändert den Lauf der normalen neuronalen Entwicklung als Ausdruck in der Stammzell-Linie und verändert auch die Struktur von kultivierten Neuronen, die würden sich wahrscheinlich auch ändern, Speicher-forming-Kapazität. Die mutation vorhanden ist, ziemlich Häufig in der Bevölkerung und künftige Schritte zu prüfen, wie sich dies verändert die Signalfunktion der Regulatoren s6k1 zu einer Veränderung der Funktion des Pankreas, Herz-und skelettmuskelzellen.