Eine UCL-led-research-team hat, für das erste mal, identifiziert spezifische Regionen des Chromosoms 21, die zu Gedächtnis-und Entscheidungs-Probleme in Mäusen mit Down-Syndrom, ein Befund, liefert wertvolle neue Einblicke in den Zustand, in den Menschen.
Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen in jeder Zelle, aufgeteilt in 23 Paare: Menschen mit Down-Syndrom (DS) eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, die mit über 200 Gene.
In dieser Studie, veröffentlicht in Cell Reports, Forscher an der UCL, unterstützt von der Cardiff University und der Francis-Crick-Institute, verwendet Maus-Modelle, um zu versuchen und finden Sie heraus, wie Sie mit diesen zusätzlichen Genen, die Ursachen einer Lernstörung.
Chromosoms 21 und seine Gene finden sich auch bei Mäusen, obwohl die Gene verteilten sich auf drei kleinere Bereiche auf drei verschiedene Maus-Chromosomen. Dies sind die Maus-Chromosomen 16, 10 und 17 mit 148 Gene, 62 Gene und 19 Gene bzw..
Die Forscher untersuchten die Wirkung der Gene, die in jeder dieser drei verschiedenen Maus-Regionen (Chromosomen) auf lernen und Gedächtnis. Dazu drei verschiedene Maus-Stämme (Gruppen von Mäusen), wurden gentechnisch verändert, um Sie tragen eine zusätzliche Kopie eines Gens Gruppen auf Maus-Chromosomen 16, 10 und 17.
Während der navigation tests, wo die Mäuse benötigt, um zu verhandeln, der ein einfaches ‚Links-rechts‘ – T-Labyrinth, aus jeder Gruppe gemessen wurde für beide Speicher-und Entscheidungsfähigkeit.
Während dieser tests, die elektrische Aktivität von Hirnregionen, die wichtig für das Gedächtnis und die Entscheidungsfindung war ebenfalls überwacht werden, kann mithilfe eines elektroenzephalogramms (EEG).
Die Forscher fanden heraus, dass eine der Maus-Stämme (‚Dp10Yey‘ – Mäuse) hatte schlechter Erinnerung, und hatte unregelmäßige Gehirn circuity (Signale) in einem Teil des Gehirns namens hippocampus, die ist bekanntlich sehr wichtig für das Gedächtnis.
Sie fand auch eine andere Sorte (‚Dp1Tyb‘ – Mäuse) hatten schlechtere Entscheidungsfähigkeit und hatte schlechte Gehirn-Signalisierung zwischen dem hippocampus und dem präfrontalen Kortex benötigt für die Planung und Entscheidungsfindung. Und die Dritte Sorte (‚Dp17Yey‘ – Mäuse) hatte keine ungewöhnliche elektrische Aktivität im Gehirn.
Co-Autor, Professor Matthew Walker (UCL Queen-Square-Institut für Neurologie), sagte: „Diese Ergebnisse sind eine komplette überraschung—wir hatten nicht erwartet, die drei verschiedene gen-Gruppen handeln würde, ganz anders.
„Die Wissenschaftler haben traditionell gearbeitet, die auf der Hypothese, dass ein einzelnes gen, oder einzelne Gene, die wahrscheinliche Ursache von geistigen Behinderungen im Zusammenhang mit Down-Syndrom.
„Wir haben gezeigt—zum ersten mal—, dass verschiedene und mehrere Gene sind beteiligt, die verschiedene kognitive Probleme im Zusammenhang mit Down-Syndrom.“
Die Forscher werden nun schauen, um zu entdecken, speziell das gen oder die Gene, die innerhalb der kleineren gen-Gruppen, sind dafür verantwortlich, beeinträchtigt Gedächtnis und Entscheidungsfindung.
Corresponding author Professor Elizabeth Fisher (UCL Queen-Square-Institut für Neurologie), sagte: „Unsere Studie liefert wichtige Einblicke in die Mechanismen, die zugrunde liegenden neuro-Behinderung, Down-Syndrom und zeigt an, dass geistige Behinderung bei Down-Syndrom kann durch unterschiedliche zugrunde liegende genetische, funktionale und regionale Gehirn-Anomalien.