Ein Gewebe Bio-Produkt auf Basis der Patienten-Zellen, die korrigiert wurden mit genomischer Bearbeitung benannt wurde als orphan drug von der europäischen Arzneimittelagentur (EMA) für die Behandlung von Rezessiven Dystrophen Epidermolysis Bullosa. Die Bedingung, bekannt als Butterfly, Haut, zeichnet sich durch das auftreten von empfindlichen Haut-und Schleimhaut-Epithel, Geschwüre und aggressiven Haut-Karzinome. Die durchgeführten arbeiten erhalten diese Bezeichnung, gefördert durch das Zentrum für Biomedizinische Forschung Netzwerk Seltener Krankheiten (CIBERER, in seinem spanischen Akronym) wurde koordiniert von Fernando Larcher.
Rezessive dystrophische epidermolysis bullosa ist eine seltene Erkrankung, gekennzeichnet durch die kontinuierliche Bildung von Erosionen und Blasen auf der Haut und der inneren Epithel, sowie Fibrose und verschiedenen Komplikationen, wie pseudosyndactylia (finger-fusion) und eine hohe Prädisposition zu entwickeln, metastasierendem epidermoid-Karzinom. Management dieser Erkrankung stellt eine große Herausforderung für Gesundheitsexperten und eine große Anstrengung auf die Teil der Patienten und Ihrer Familien.
Diese genetische Krankheit, verursacht durch Mutationen im COL7A1-Gens, das die codes für die Kollagen-7-protein, das wichtig für die Befestigung der epidermis an die dermis. In Spanien gibt es eine hohe Prävalenz der mutation, die lokalisiert in die exon-80-gen (es ist in etwa 50% der spanischen Patienten), rechtfertigt die Entwicklung einer Präzisions-Therapie gezielt an dieser region des Gens. Bis dieses Produkt wurde entwickelt, CRISPR/Cas9 molekulare Werkzeuge fehlte die erforderliche Effizienz für eine realistische klinische Anwendung adulter Stammzellen, wie z.B. hämatopoetischer oder der Haut-Zellen. Daher werden diese Strategien nicht konkurrieren konnten mit konventionellen gen neben Therapien mit viralen Vektoren.
Dieses erweiterte therapeutische Produkt, das mithilfe des CRISPR/Cas9-Werkzeug in einer sehr effizienten Art und Weise, wurde erfolgreich bestätigt, die von einem präklinischen Modell von Krankheit und wurde veröffentlicht in der Molekularen Therapie in 2019. Diese neue Medizin stimmt mit zwei der begehrtesten Eigenschaften bei der Entwicklung neuer Therapien zu präsentieren: biologische Sicherheit und therapeutische Wirksamkeit.
Mit diesem, CIBERER hat bereits gefördert 10 orphan drugs, die bezeichnet worden sind, von der europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA), von denen vier auch ausgewiesen wurden durch die amerikanische Behörde (FDA).