Ein bahnbrechendes Medikament, das hilft, regulieren die Entwicklung der Knochen steigerte die Zuwachsraten bei Kindern mit Achondroplasie—die häufigste Form von Zwergwuchs—in einer weltweiten Studie, geführt von Melbourne Murdoch Children ‚ s Research Institute.
Die Ergebnisse der Phase-2-Studie bei Kindern im Alter von fünf bis 14 Jahren, die heute veröffentlicht in New England Journal von Medizin. Das Projekt ist jetzt in Phase 3 zu testen das Medikament, vosoritide, in einer größeren Gruppe von Patienten im Alter von 5 bis 18 Jahren.
Lead-Autor und MCRI klinischen Genetiker Professor Ravi Savarirayan, gesagt Achondroplasie verursacht durch die überaktivität eines Signals Stoppt das Wachstum, und könnte verglichen werden, um overwatering eine pflanze.
„Diese Droge im Grunde Knicken Sie den Schlauch, so dass die Anlage erhält die richtige Menge an Wasser und können wieder regelmäßigen Wachstum“, Prof. Savarirayan sagte.
Achondroplasie ist eine genetische Knochen-Erkrankung, die sich auf ungefähr ein in jeden von 25.000 Säuglinge. Es wird verursacht durch eine mutation im FGFR3-gen, das beeinträchtigt das Wachstum der Knochen in den Gliedmaßen, der Wirbelsäule und der Schädelbasis.
Die häufigsten gesundheitlichen Komplikationen erlebt von den Kindern mit Achondroplasie sind Rückenmark-Kompression, Rückenmark Krümmung und krummen Beinen. Etwa die Hälfte dieser Kinder müssen Wirbelsäule oder andere Operation.
„Dies kann bedeuten, eine Menge Zeit Weg von der Schule, weil das Kind erholt und wieder einsetzt nach der Operation, die können sich auf wichtige soziale verbindungen,“ Prof Savarirayan sagte.
Im Gegensatz zu anderen Behandlungen—wie Wachstums-Hormon des Körpers und der Gliedmaßen-Verlängerung der Operation—, die Konzentration auf Symptome, vosoritide konzentriert sich auf die zugrunde liegende Ursache der Achondroplasie und direkt wirkt die Wirkung der mutation, die verlangsamt das Wachstum.
Die Studie lief über vier Jahre in der Forschung der Zentren in Australien, Frankreich, Großbritannien und den USA mit 35 Kindern zugewiesen, um eine von vier Gruppen, welche die tägliche subkutane Dosen der Droge in steigenden Mengen.
Co-Autor, Associate Professor und Direktor des Greenberg Center für Skelett-Dysplasien an der Johns-Hopkins-McKusick-Nathans Institut für Genetische Medizin, Julie Hoover, sagte der Patienten Durchschnittliche Steigerung in der Höhe um etwa 6 Zentimeter (2,4 Zoll) pro Jahr wurde in der Nähe der Wachstumsraten unter den Kindern der Durchschnittliche Statur, und die Nebenwirkungen des Medikaments waren meist mild.
„Gerade jetzt, die Ergebnisse der Studie zeigen einen Einfluss auf Wachstum, und dieser Effekt ist nachhaltig, zumindest über fast vier Jahre in der Studie“ A/Prof Hoover sagte. „Die möglichen langfristigen nutzen, ist mehr Zeit zu beobachten.“
Die wesentlichen Ziele der Phase 2-Studie wurden zur Bewertung der Sicherheit und Verträglichkeit des Medikaments und zu bestimmen, die beste Dosis für die Phase-3-Studien, die nun im Gange.
Die Ergebnisse zeigten vosoritide wurde in der Regel von den Patienten gut toleriert und zeigten Dosis-abhängig erhöht in Zentimeter gewachsen, die pro Jahr während der ersten sechs Monate, mit Verbesserungen im Laufe der Studie Nachfrist von weiteren drei Jahren.
Im Durchschnitt Teilnehmer in der Studie wuchs um 50 Prozent schneller im Vergleich zum Ausgangswert mit keinen negativen Auswirkungen auf den Körper Anteil. Insgesamt Knochen Alter war nicht beschleunigt, was impliziert, dass dieser Effekt, wenn nachhaltige, langfristige, möglicherweise erhöhen endgültige Erwachsenen-Höhe.
„Diese Studie ist der erste Bericht über eine mögliche disruptive, Präzisions-Therapie für Kinder mit Achondroplasie, die wir hoffen, Ihre Gesundheit zu verbessern Ergebnisse und Funktion, als auch Ihre Höhe erhöhen und den Zugang zu Ihrer Umwelt“, Prof Savarirayan sagte. Derzeit Verwaltung der medizinischen Komplikationen bei der Achondroplasie ist überwiegend chirurgisch.