Pathogene gen-Mutationen verursachen eine Art von hartnäckigen Haut-Krankheit kann beseitigt werden, von der einige Teile der Patienten Haut, während Sie Altern, nach Hokkaido University-Forscher und Ihre Mitarbeiter in Japan. Dies stellt eine Natürliche form der Gentherapie.
Im Allgemeinen gibt es keine grundlegenden Behandlung-Methode fähig, zu heilen Krankheiten, die durch gen-Anomalie, denn es ist schwer zu entfernen sind bestimmte genetische Mutationen, die von allen betroffenen Zellen. Loricrin keratoderma (LK) ist eine solche Krankheit; verursacht durch loricrin Mutationen, es ist charakterisiert durch eine trockene, verdickte, schuppige Haut von Geburt an. Nur symptomatische Behandlungen, die verfügbar sind, um zu lindern die Bedingungen, die zu Schwierigkeiten bei der Patienten täglich Leben. So weit, die ärzte haben nicht gewusst, wie zur Behandlung der Krankheit.
In einer Studie, veröffentlicht in Life Science Alliance, dem research-team, einschließlich Toshifumi Nomura und Shotaro Suzuki von der Hokkaido Universität, beobachtet, die Patienten Haut für einen längeren Zeitraum. Sie entdeckten, dass die LK-Patienten hatten eine normale aussehende Hautstellen punktiert um Ihren Körper. Gewebe aus diesen Gebieten wurde untersucht, für Histologie und DNA extrahiert aus sowohl die epidermis und dermis wurden geprüft, für loricrin-Mutation.
Die Studie fand heraus, Bereiche der Haut, die normal aussah, waren in der Tat der Haut, normalisiert hatte und dass überraschenderweise die Mutante loricrin die Patienten, die eigentlich schon von Geburt an hatte, ist verschwunden. Detaillierte Analysen der DNA-Sequenzen zeigte, dass die mutation hatte, verschwand durch somatische Rekombination—eine Art von DNA-Rekombination, bewirkt den Austausch von DNA-Strängen, die mit ähnlichen Sequenzen. Normale Haut blieb in der gleichen Position für mindestens mehrere Jahre, so das Ergebnis deutet darauf hin-gen-Mutationen sind, scheiden aus Stammzellen, die halten die Bereitstellung von neuen Zellen in der epidermis.
Die Studie fand auch, dass Zellen mit normalen loricrin haben eine höhere Wiedergabe-Fähigkeit und sind eher Kolonien als Zellen mit dem mutierten loricrin. Dieser überlebens-Vorteil könnte sein, warum die normalen Zellen bemerkbar, die auf die Patienten Haut.