(HealthDay)—Obwohl das Erbgut des Menschen zugeordnet wurden, Hunderte von fehlenden DNA-Sequenzen bleiben.
Bis jetzt.
Wissenschaftler vom US-National Human Genome Research Institute report, die Sie produziert haben die vollständige DNA-Sequenz eines einzigen menschlichen Chromosom. Diese Entdeckung könnte es den Forschern erlauben, um die Sequenz des gesamten menschlichen Genoms.
„Diese Leistung beginnt eine neue ära der Genom-Forschung,“ sagte Dr. Eric Green, Direktor des Instituts. „Die Fähigkeit zu generieren, die wirklich komplette Sequenzen der Chromosomen und Genome ist eine technische Meisterleistung, die uns helfen, zu gewinnen ein umfassendes Verständnis der Genom-Funktion und informieren über die Nutzung der genomischen information in der medizinischen Versorgung.“
Eine menschliche Genom ist sehr lang und umfasst etwa 6 Milliarden Basen, die die DNA-Sequenzierung-Maschinen können nicht Lesen, alle auf einmal.
So, Forscher in der Regel schneiden Sie das Genom in kleinere bits, und analysieren Sie jedes Stück. Diese Teile der DNA-Sequenzen sind dann wieder zusammen.
„Stellen Sie sich vor, zu rekonstruieren, ein puzzle. Wenn Sie kleinere Stücke, jedes enthält weniger Kontext, um herauszufinden, Woher es kam, vor allem in teilen des Puzzles ohne eindeutige Hinweise, wie ein blauer Himmel,“ senior-Autor Adam Phillippy erklärt. „Das gilt auch für die Sequenzierung des menschlichen Genoms. Bis jetzt waren die Stücke zu klein, und es gab keinen Weg, um die schwierigsten Teile der Genom-puzzle zusammen.“
Für diese Studie wählten die Forscher zum Abschluss der X-Chromosom-Sequenz zuerst, wegen seiner Verbindung mit vielen Krankheiten, einschließlich Hämophilie, chronische granulomatous Krankheit und Muskeldystrophie.
Nach der Zuordnung des X-Chromosoms, verwendeten die Wissenschaftler ein neues computer-Programm zu setzen die Sequenzen zusammen.
„Wir wissen noch nicht, was wir finden in der neu entdeckt-Sequenzen. Es ist die spannende unbekannte Entdeckung. Dies ist das Zeitalter der vollständigen Genom-Sequenzen, und wir begrüßen Sie von ganzem Herzen,“ Phillippy sagte in einem Institut der Pressemitteilung.