Taubheit verursachenden protein-Mangel lässt Gehirn von rewire selbst, schlägt Forschung vor

Die Gehirne von Menschen mit angeborener Taubheit kann Neuverkabelung sich in einer Weise beeinflussen, wie diese Menschen lernen, was die Notwendigkeit der Entwicklung neuer Lehr-Techniken, zugeschnitten auf diejenigen, die nie in der Lage gewesen, das zu hören.

Heute veröffentlicht in Nature Scientific Reports, die Ergebnisse von einem der Oregon State University Zusammenarbeit in der Forschung der Fall, dass eine protein-mutation, die bewirkt, dass Hörverlust ändert sich auch das Wachstum und die Verdrahtung von bestimmten Neuronen—Zellen, die als die Bausteine des Nervensystems.

Während Wissenschaftler weiterhin auf der Suche für molekulare Therapien, die eines Tages die Wiederherstellung der Anhörung von denen, die tragen die mutation, die Forschung, geführt von Colin Johnson von der OSU College of Science hat auch Implikationen für die Verbesserung der Lebenssituation von Menschen, deren Gehör nicht mehr zurück kannst.

„Wir hoffen, dass diese Arbeit ist ein Schritt in Richtung Behandlung, und auch zur besseren Regelungen für diejenigen, die taub sind, für die Interaktion mit Ihnen und Lehre Sie,“ sagte Johnson, associate professor für Biochemie und Biophysik. „Menschen, die taub geboren werden, die Ihre Lebensqualität stark beeinträchtigt werden. Sie neigen dazu, fallen aus der high school in höheren Preisen und in der Regel nicht erreichen, einen möglichst hohen Grad an Bildung und Einkommen sind nicht so toll. Wir arbeiten hart an der Biologie der Taubheit und auch zu arbeiten versucht, unsere Forschung in den anderen Bereichen zu kommen mit neuen Möglichkeiten zur Verbesserung der Dinge.“

Diese Forschung baut auf früheren Erkenntnissen von Johnson, der eine neue Methode entwickelt, quantitativ zu studieren, die großen protein, bekannt als otoferlin, deren einzige Rolle ist die Codierung der sound in den sensorischen Haarzellen im Innenohr.

Mutationen im otoferlin-gen sind im Zusammenhang mit schweren angeborenen Hörverlust, eine häufige Art von Taubheit, in dem die Patienten können hören, fast nichts. Forschung schlägt vor, otoferlin, die in der cochlea des Innenohrs, wirkt als calcium-sensitiven linker-protein und dass eine mutation in es schwächt die Bindung zwischen dem protein und Kalzium synapse im Ohr; Mängel in der Interaktion sind eine wahrscheinliche Ursache von otoferlin-Gehörverlust.

Die Größe der otoferlin-Molekül und seine geringe Löslichkeit haben es schwierig gemacht, um zu studieren, einschließlich lernen, wie otoferlin funktioniert anders als andere neuronale calcium-sensor in das Gehirn, synaptotagmin.

Sowohl In der früheren Studie und die jüngste, Johnson verwendet Zebrafisch zu untersuchen otoferlin-Mechanismen. Der Zebrafisch ist ein kleiner Süßwasser-Arten, die von einer Zelle zu einem schwimmen Fische, in etwa fünf Tage.

Zebrafische vermehren sich schnell und sind besonders nützlich für die Untersuchung von Entwicklung und Genetik von Wirbeltieren. Sie teilen eine Bemerkenswerte ähnlichkeit mit den Menschen auf der molekularen, genetischen und zellulären Ebene, was bedeutet, viele Zebrafisch Erkenntnisse sind unmittelbar relevant für den Menschen.

Embryonalen Zebrafisch sind von besonderem Interesse, da Sie sich schnell entwickeln, sind transparent und können leicht erhalten, die in kleinen Mengen Wasser.

Die vorhergehende Forschung deckte eine kleinere version von otoferlin, eine Größe, die verwendet werden könnten, in der gen-Therapie.

„Wir haben mit dem mini otoferlin und festgestellt, dass ja, es sieht aus wie die kleinere Stücke von otoferlin kann das Gehör wiederherzustellen,“ Johnson sagte,. „Danach nahmen wir einen Schritt zurück, und die neue Frage gestellt wurde: Wenn Sie verlieren dieses gen, wenn Sie Mutationen, ist die expression anderer Gene beeinflusst? Ist es ein Wellen-Effekt, wie ein Stein in einen Teich? Hatte niemand angeschaut.“

Die Antwort ist ja, Ausdruck einige andere Gene, die betroffen ist.

„Wir haben Fische, hatte das otoferlin-gen ausgeknockt und sah alle der Gene, das Genom, und verglichen Sie mit den Genen von einem normalen Fisch,“ Johnson sagte,. „Wir kamen mit einer Liste von abnormal exprimierten Gene—einige in der Haar-Zellen, und es wurden auch neuronale Gene verändert, die Gene, die das Wachstum und die Verschaltung von Neuronen.“

Hinzufügen von otoferlin zurück in die wiederhergestellte expression von Genen, aber nur teilweise.

„Das ist ein bisschen ein warnendes Beispiel,“ Johnson sagte,. „Wenn Sie aufwachsen, ohne, dass protein, es ist nicht nur eine Frage werfen die gen wieder ein. Wenn Sie taub geboren zu werden und aufzuwachsen, Gehörlose scheint es, dass die physische Verdrahtung des Gehirns ist ein wenig anders. Diese Art von erschwert, das Ziel zu tun, die gen-Therapie. Wir müssen darüber hinaus zu gehen, einen Blick auf jene Haarzellen und Blick auf das Gehirn selbst. Wird das Gehirn verarbeiten Informationen anders? Das ist ein Bereich, den wir brauchen, um darüber nachzudenken.“