Genetischen variation verbunden mit kognitiven Unterschiede nach der Bestrahlung für Pädiatrische medulloblastom

Langfristige kognitive Probleme sind eine häufige Nebenwirkung, die in die Kinder, die die lebensrettende Strahlentherapie bei medulloblastom—die häufigste bösartige pediatric brain tumor. Medulloblastom betrifft zwischen 250 und 500 US-Kinder pro Jahr, aber nicht alle Kinder erleben die kognitiven Schwierigkeiten.

Eine Atlanta-Forschungs-team unter Verwendung der whole-genome-Sequenzierung wurde festgestellt, dass Variationen in der Patienten-DNA-Profilen führen zu deutlich unterschiedlichen kognitiven Ergebnissen unter den überlebenden medulloblastom-Patienten. Mit Genomforschung zu identifizieren, die die meisten Patienten, die ein Risiko für langfristige kognitive Schwierigkeiten können letztlich dazu führen, Veränderungen in der klinischen Praxis.

Die Studie wurde online veröffentlicht in der Zeitschrift Translationale Onkologie und werden in der Juli-print-Ausgabe.

Obwohl Kliniker haben, die zur Verringerung der Dosen der Strahlentherapie zu vermindern und die langfristige Beeinträchtigung in den medulloblastom-Patienten, die Forschung so weit hat sich gezeigt, dass niedrigere Dosen führen zu einer höheren tumor-Rezidiv und vermindertes Gesamtüberleben.

„Es ist wichtig für die Gesundheit-care-teams zu verstehen, was treibt diese unterschiedliche Reaktion auf Strahlung,“ sagt ersten Autor Benjamin I. Siegel, MD, ein Neurologie Wohnsitz an der Emory University School of Medicine. „Dabei helfen Kliniker Patienten mit mehr Informationen über Ihre Prognose zum Zeitpunkt der Diagnose und wird auch dazu beitragen Forscher entwickeln personalisierte Interventionen für Patienten mit hohem Risiko.“

Zusätzlich zur whole-genome-sequencing auf dem peripheren Blut von 22 langzeitüberlebenden von medulloblastom, ein Forschungs-team unter der Leitung von Tricia Z. King, Ph. D., an der Georgia State University durchgeführten Neurokognitiven Tests auf 18 Patienten, die ausgesetzt wurden, die ähnliche Dosen von Strahlung bei ähnlichen Alters. Die Analyse identifiziert verschiedene DNA-profile, die bei überlebenden mit kognitiven Beeinträchtigungen im Vergleich zu jenen mit besseren Ergebnissen. Mit einem ganzen Genom-Ansatz erlaubt Ihnen, zu entdecken, die einzigartige DNA-Varianten in nicht-kodierenden DNA-Regionen gewesen wäre, verpasste durch Ausrichtung auf bestimmte Gene oder gen-Gruppen—der Ansatz in den früheren Studien.

Nicht-kodierende DNA besteht aus rund 99 Prozent des menschlichen Genoms aus, aber früher entlassen wurde als „junk-DNA“ ohne Funktion. Vor kurzem haben Forscher erkannt, dass nicht-codierende DNA bilden einen integralen Bestandteil in der Genregulation.