Jeder ist ein mutant, aber einige sind anfällig für auseinander als andere, berichten die Wissenschaftler an der University of Utah Health.
Bei der Geburt, Kinder haben in der Regel 70 neue Mutationen im Vergleich zu Ihren Eltern (von den 6 Milliarden Buchstaben, stellen die beiden elterlichen Kopien der DNA-Sequenz). Eine neue Studie in eLife zeigt, dass die Zahl ändert sich drastisch mit dem einige Menschen geboren werden mit doppelt so vielen Mutationen als andere, und dass die charakteristische läuft in Familien.
Dieser Unterschied basiert im wesentlichen auf zwei Einflüssen. Man ist das Alter der Eltern eines Kindes. Ein Kind geboren, ein Vater, der 35 Jahre alt wird wahrscheinlich mehr Mutationen auftreten, als ein Geschwisterchen geboren den gleichen Vater, am 25.
„Die Anzahl der Mutationen wir weitergeben an die nächste generation steigt mit der elterlichen Alter“, sagte Thomas Sasani -, Blei-Autor der Studie und ein Doktorand in der Humangenetik am U von U Gesundheit. Frühere Studien haben gezeigt, das Phänomen, bestätigt auch diese Studie.
Ein weiterer Unterschied ist, dass die Auswirkungen des elterlichen Alters auf die mutationsraten unterscheiden sich erheblich unter den Familien—viel mehr als zuvor geschätzt. In einer Familie, kann ein Kind zwei zusätzliche Mutationen im Vergleich zu einem Geschwisterchen geboren, als Ihre Eltern zehn Jahre jünger. Zwei Geschwister, geboren im Abstand von zehn Jahren zu einer anderen Gruppe von Eltern kann variieren durch mehr als 30 Mutationen.
„Das zeigt, dass wir als Eltern sind nicht alle gleich in dieser Hinsicht,“, sagte Aaron Quinlan, Ph. D., senior-Autor der Studie. Er ist auch ein professor der Humangenetik am U von U-health und associate director des Utah Center für Genetische Entdeckung. „Einige von uns-pass auf mehr Mutationen als die anderen, und dies ist eine wichtige Quelle der genetischen Untersuchungsergebnisse und der genetischen Krankheit.“
Auswirkungen neuer Mutationen davon abhängen, wo Sie landen in unserer DNA, und auf den Lauf der Zeit. Anlässlich der genetischen Veränderungen schwerwiegende Erkrankung, aber die meisten, die auftreten, in Teile unseres genetischen Codes, die keine offensichtlichen Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit.
Und obwohl die neuen änderungen machen nur einen kleinen Bruchteil der Gesamt-DNA-Sequenz, die Sie summieren sich mit jeder nachfolgenden generation. Die Erhöhung der sogenannten mutation laden könnten Personen anfälliger für die Krankheit, sagte Sasani. Es bleibt zu klären, ob Faktoren, die Einfluss auf die Mutationsrate erhöhen die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Krankheiten.
Obwohl die Mehrheit der neuen Mutationen, die ursprünglich entstehen, in der Väter Spermien, die nicht alle tun. Ein in fünf Mutationen kommen von Mütter die Eier, und mit steigendem Alter nicht fahren, wie viele neue Mutationen bei Müttern wie bei Vätern. Weiter, es ist geschätzt, dass zehn neue Mutationen gesehen, in die Kinder kommen aus keiner der beiden Elternteile. Stattdessen werden Sie neu entstehen, in dem der embryo bald nach der Befruchtung.
Die neuen Erkenntnisse gefunden wurden, die durch ausführen der gesamten Genom-Sequenzierung und genetische Analyse auf 603 Personen aus 33 drei-Generationen-Familien aus Utah, die größte Studie seiner Art. Die Familien waren Teil des Centre d ‚ Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) – Konsortium, das waren Mittel, um viele wichtige Untersuchungen, dass sich ein modernes Verständnis der menschlichen Genetik. Die Größe des Utah-CEPH-Familien, die hatte so viele wie 16 Kinder über eine Zeitspanne von 27 Jahren, machte Sie gut geeignet für diese neue Untersuchung.
Es ist überraschend, dass die Utah-CEPH-Familien haben einen großen Bereich in der Zahl der Mutationen, die Sie sammeln, sagt Quinlan. Das ist, weil die Familien sind in vielerlei Hinsicht ähnlich. Sie sind alle europäischer Abstammung, Leben in der gleichen geographischen region, und wahrscheinlich haben einen ähnlichen lebensstil-und Umweltfaktoren.