DNA-puzzle deckt selten Chromosom defekte

DNA-puzzle deckt selten Chromosom defekte

Mit puzzle-Stücke aus vier verschiedenen DNA-Analysen, haben Forscher bei Karolinska Institutet in Schweden gelungen, die Kartierung von drei äußerst komplexe chromosomenaberrationen. Das hat die Familien Antworten über die Ursache Ihrer Kinder schwere Symptome. Die Studie wurde veröffentlicht in der wissenschaftlichen Zeitschrift PLOS Genetics , und das Ziel ist zu produzieren ein test in der Klinik.

Ein in 500 Menschen trägt eine ausgeglichene chromosomale aberration. Es bedeutet, dass alle, die die genetische make-up, aber nicht an der richtigen Stelle. Es muss nicht unbedingt dazu führen, alle medizinischen Probleme, je nachdem, wo die Aberrationen befinden. Gesunde Träger können Gesicht, Probleme mit der Fruchtbarkeit oder einem erhöhten Risiko des habens von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen.

Anna Lindstrand, klinisch tätige Forscher bei Karolinska Institutet und Karolinska University Hospital, führt eine Forschungsgruppe spezialisiert auf die Untersuchung der genetischen Hintergründe von seltenen Diagnosen. Dies beinhaltet Erkrankungen, die durch komplexe chromosomale Aberrationen.

Für die letzten zwei Jahre, die Sie und Ihre Kollegen verwendet haben, die neueste Technologie zu finden genetische Ursachen für die schwere Symptome von drei Personen, die seit Sie klein waren. Weder die Untersuchung der Chromosomen unter dem Mikroskop noch ganze Genom-Sequenzierung unter Verwendung der standard „kurz gelesen“ – Technik war in der Lage zu identifizieren, die genaue Ursache für die Probleme.

„Wir wussten, dass Sie Schwanger waren, eine oder mehrere unregelmäßige Chromosomen, aber wir wussten nicht, was Sie sah aus wie auf einem detaillierten Niveau“, sagt Anna Lindstrand, Dozent an der Abteilung für Molekulare Medizin und Chirurgie am Karolinska Institutet.

Das wissen ist wichtig, um die angemessene Versorgung und damit für die pränatale screening in Fällen, in denen Eltern wünschen sich mehr Kinder. Der Forscher entschied sich für das Studium der Fächer “ genetischen make-up mit neueren whole genome sequencing-Techniken. Dies ermöglicht Ihnen ein Studium mehr DNA-Moleküle und auch Bilder in hoher Auflösung der Chromosomen.

„Die Kombination der Ergebnisse hat uns geholfen, das Rätsel zu lösen. Wir haben es geschafft, Stück zusammen die komplett veränderte Chromosom in einem Patienten und die Chromosomen beteiligt, in den beiden anderen Fällen.“

Die Ergebnisse zeigen, dass die Chromosomen-Aberrationen in die drei teenager sind jeweils so selten, dass Sie als einzigartig.

„Es ist nicht einmal möglich, die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass eine andere person in der Welt würde genau das gleiche 36 bruchpunkte auf Chromosom 1, dass einer unserer Patienten hatte“, sagt Anna Lindstrand.

Sie legt fest, dass die Botschaft der Studie ist, dass es einen Wert in der Weiterbildung mit mehr whole genome sequencing wenn diese Art der Abweichung findet sich in klinischen Umgebungen.

„Es gibt große klinische Interesse an der Entwicklung besserer Methoden, die uns erlauben, im detail zu beschreiben, was falsch ist.“

Die Forscher wollen nun bewegen Sie sich auf die Untersuchung der Methode, die auf Hunderten von Menschen mit verschiedenen Arten von komplizierten chromosomenaberrationen. Das Ziel ist ein test, der verwendet werden kann, in den Kliniken.