Obwohl die Gene sind weit verbreitet über Chromosomen viele Gene im Zusammenhang mit dem Immunsystem gebündelt sind auf dem menschlichen Chromosom 6 in einem segment, genannt der major histocompatibility complex (MHC) region. Die Dichte der Gene, macht es schwierig für die Forscher zu charakterisieren, Ihnen und Ihrer Auswirkungen, aber neue Technologien und große biobanken mit Daten auf riesige zahlen von Menschen, die die Tür geöffnet haben, um tiefere Einblicke in diese region.
In einer wichtigen neuen Studie veröffentlicht in der Zeitschrift Nature Genetics, Forscher an der Osaka University und Ihre Kollegen untersuchten die MHC-region, speziell in der japanischen Bevölkerung, die das Vorhandensein verschiedener gen-Varianten und Ihre verbindungen mit Krankheiten und andere Merkmale.
Das team basierten Ihre Analysen auf die drei Sätze von Daten. War Sequenzierung Informationen auf 33 Genen, die Bestimmung der weißen Blutkörperchen-Typen in über 1.000 japanische Personen, die durch Hochdurchsatz-Sequenzierung. Das zweite war, Daten aus Genom-wide association Studien, die sich mit verbindungen zwischen Regionen über das gesamte Genom und Eigenschaften und Krankheiten in über 170.000 japanischen Individuen. Die Dritte Gruppe umfasste Daten aus der medizinischen Aufzeichnungen von mehr als 100 Phänotypen reflektiert klinischen Staaten und andere Merkmale.
„Unsere mehrere Analysen zum ersten mal offenbart die Ebenen des Polymorphismus in der human-Leukozyten-antigen (HLA) Gene, dann klassifiziert das Allgemeine Muster dieser Polymorphismus in 11 verschiedenen Gruppen in der japanischen Bevölkerung mit Hilfe von machine-learning-Ansatz“, sagt führen Autor Jun Hirata. „Dies bot Einblick in die genetische Landschaft von der MHC-region und zeigte uns die“ nicht-klassischen “ HLA-Gene sollte auch einbezogen werden in die Anstrengungen zur Charakterisierung der funktionellen Auswirkungen dieser genomischen region.“
Nach der vermessung der vollen Ergänzung der variation über die MHC-region in der japanischen Einzelpersonen, das team konzentrierte sich auf die Klärung der Vereinigungen, die Varianten mit verschiedenen Merkmalen und Krankheiten. Für diese, Sie verwendet Daten aus medizinischen Aufzeichnungen auf 106 verschiedene Phänotypen, darunter 46 komplexe Krankheiten, die aus über 170.000 japanischen Individuen. Etwa die Hälfte dieser Phänotypen zeigten signifikante Assoziationen mit den untersuchten Genen. Die Ergebnisse zeigten, dass es üblich ist für eine einzelne gene in der MHC-region an Einfluss mehrerer Merkmale, ein Phänomen, bekannt als „pleiotropie.“
„Unsere Arbeit zeigt die Bedeutung der Unterschiede in den weißen Blutzellen, den Typ für die Gesundheit in der japanischen Menschen,“ senior-Autor Yukinori Okada sagt. „Die cross-Phänotyp Netzwerke, die wir aufgebaut zeigte auch Zusammenhänge zwischen gesundheitlichen Bedingungen, die früher nicht bekannt oder verwandt sein.“