Wissenschaftler entworfen haben, eine neue computergestützte Methode, die zeigt genetische Muster in das massive Durcheinander von einzelnen Zellen im Körper.
Die Entdeckung, veröffentlicht in der Fachzeitschrift eLife, wird nützlich sein, in der erkennenden Muster der gen-expression über viele Arten von Krankheiten, einschließlich Krebs. Wissenschaftler arbeitete die Formulierung von Tests gewebestückchen aus den Hoden von Mäusen. Ergebnisse in der hand, Sie sind bereits die Anwendung der gleichen Analyse auf Biopsien genommen von den Männern mit ungeklärter Unfruchtbarkeit.
„Es gibt nur sehr wenige Studien, die versuchen, um herauszufinden, die Ursache jeder Krankheit, die durch Vergleich von Einzel-Zell-expression von Messungen eines Patienten mit denen einer gesunden Kontrolle. Wir wollten zeigen, dass wir sinnvoll mit dieser Art von Daten und Lokalisierung eines Patienten spezifische Mängel in unerklärter Unfruchtbarkeit“, sagte co-senior-Autor Donald Conrad, Ph. D., associate professor und Leiter der Abteilung von Genetik in der Oregon National Primate Research Center an der Oregon Health & Science University.
Simon Myers, Ph. D., von der University of Oxford, ist auch ein senior co-Autor.
Conrad sagte, er erwartet, dass die neue Methode wird vorab das Gebiet der Präzisions-Medizin, wo individualisierte Therapie angewendet werden können, um die spezifische nuance des einzelnen Patienten die genetische Auslesen.
Die Wissenschaftler der Durchbruch durch die Anwendung einer Methode, die vor kurzem entwickelt an der Universität von Oxford-gen-expression-Daten, die aus den riesigen Fundgrube von einzelnen Zellen bestehend, auch kleinste gewebebiopsien. Die Methode ist bekannt als sparse-ZERLEGUNG von arrays oder SDA.
„Anstatt clustering Gruppen von Zellen, SDA identifiziert Komponenten, bestehend aus Gruppen von Genen, die co-variieren im Ausdruck,“ die Autoren schreiben.
Die neue Studie angewandt, die Methode auf 57.600 einzelnen Zellen aus den Hoden von fünf Linien von Mäusen: Vier, die tragen bekannte genetische Mutationen verursacht defekte in der Sperma-Produktion und eine mit keine Anzeichen für genetische Unfruchtbarkeit. Die Forscher wollten sehen, ob es möglich war zu Sortieren, diese massive datasets auf der Grundlage der variation im physiologischen Merkmale, die sich aus unterschieden in der exprimierten Gene in der RNA oder Ribonukleinsäure, der einzelnen Zellen.
Forscher festgestellt, waren Sie in der Lage, schneiden durch das statistische Rauschen und Sortieren viele Tausende von Zellen in 46 genetischen Gruppen.
„Es ist ein Daten-Reduktions-Methode, die es uns erlaubt, zu identifizieren, Sätze von Genen, deren Aktivität geht rauf und runter über Teilmengen von Zellen,“ Conrad sagt. „Was wir wirklich tun, ist der Aufbau eines Wörterbuchs, die beschreibt, wie sich Gene verändern, an einem Einzel-Zell-Ebene.“
Die Arbeit wird sofort gelten für männliche Unfruchtbarkeit.
Unfruchtbarkeit betrifft schätzungsweise 0,5% bis 1% der männlichen Bevölkerung weltweit. Aktuelle Maßnahmen zur Behandlung der männlichen Unfruchtbarkeit beinhalten, konzentrieren sich auf die Verwaltung von Mängeln, die in den Spermien selbst, unter anderem durch in-vitro-Fertilisation. Jedoch, diese Techniken funktionieren nicht in allen Fällen.
„Wir reden über das problem, wo Sie nicht machen Spermien um mit zu beginnen,“ Conrad sagt.
Diese neue Technik könnte neue Möglichkeiten für die diagnose eines spezifischen genetischen defekt und dann möglicherweise zu berichtigen, mit der neuen gen-editing-tools wie CRISPR. Die Identifikation einer bestimmten Ursache wäre eine große Verbesserung gegenüber dem aktuellen Stand der Technik bei der Diagnose der männlichen Unfruchtbarkeit, welche Beträge auf eine deskriptive Analyse des Hoden-Gewebe-Biopsien.
„Die Chance, die von CRISPR, gepaart mit dieser Art von Diagnose, ist wirklich ein match made in heaven,“ Conrad sagt.
Diese Arbeit wurde unterstützt durch die National Institutes of Health grants R01HD078641 und R01MH101810; Wellcome Trust gewährt 098387/Z-12/Z und 212284/Z/18/Z und 109109/Z/15/Z. Forschung wurde weiter unterstützt durch das NIH Office of the Director des Oregon National Primate Research Center, Award Keine. P510D011092.